什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
筛查对象?
所有新生儿均享有疾病筛查的权利。
为什么要筛查?
通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。
筛查什么疾病?
全国新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH);此外，越来越多的地区开展了针对先天性肾上腺皮质增生(CAH) 和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查。
什么时候筛查?
婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。
在哪里筛查?
卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
临床症状
患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦躁不安、小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状;以后会出现严重的智力障碍。
治疗
饮食控制是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。
什么是先天性甲状腺功能减低症(CH)？
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。
临床症状
先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗会导致终身智力障碍。
治疗
本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)？
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径受阻
导致的肾上腺素分泌异常。
临床症状
临床表现有三种:失盐型、单纯男性化和轻型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐，拒食;严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。
治疗
药物治疗:长期治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。
手术治疗:对于性别发育严重异常的患者，可以实施外科手术予以校正治疗。
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的伴X染色体遗传缺陷症。该缺乏症主要影响在血红细胞上。该病患者进食蚕豆后会引起急性溶血现象，因此又被称作“蚕豆症”。
临床症状
患儿出生时表现正常，随后可能患新生儿黄疸病和溶血症，并可能因此造成神经损伤甚至死亡。
治疗
远离诱因，即不服用诱发溶血的药物、停食蚕豆、不接触樟脑丸等;并及时处理贫血和高胆红素血症等并发症状。
筛查结果解读
绝大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。
如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查;数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。
筛查的重要意义
如果没有进行新生儿疾病筛查，患病宝宝会在生长发育过程中从出现不同程度的临床症状，而此时其身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。
新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
新生儿疾病筛查，宝宝健康人生的第一步!
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来源：妇产科
供稿、图片：王琳
责任编辑：王茜
