张晶晶1#， 佟 琳1#，曹可新 1，张 政1，齐睿权1，魏 杰1， 楼慧强2， 曹向宇1*， 龚 平3*
(1 辽宁大学生命科学院，沈阳 110036；2 深圳大学医学部，深圳 518073；3 湖南省微生物研究院，长沙 410009)
摘 要：遗传物质的准确传递是基因组维持稳定性的重要前提。遗传物质的传递主要包括染色体的复制和分离。姐妹染色单体黏连(sister chromatid cohesion, SCC)是保证复制生成的两条姐妹染色单体被均等地分配到两个子细胞的关键过程。SCC过程中姐妹染色单体由黏连蛋白(cohesin, Smc1-Smc3-Scc1-Scc3)捆绑在一起。黏连蛋白及调控因子的突变往往导致癌症及“黏连病”(cohesinopathies)。黏连病是一类导致智力和发育障碍的罕见病。最常见的有德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)和罗伯茨综合征(Roberts
syndrome,RBS)，这两类患者的症状类似，表现为面部畸形、发育迟缓，并伴随多发畸形或肿瘤等。本文将简要概述黏连病的驱动基因突变及其分子调控机制的研究进展，并在此基础上对黏连病的致病机理和临床研究进行展望。
关键词：黏连病变；黏连蛋白；罗伯茨综合征；德朗热综合征；癌症
《生命科学》是由中国科学院上海营养与健康研究所主办，国家自然科学基金委员会生命科学部和中国科学院生命科学和医学学部共同指导的综合性学术期刊。1988年创刊，原刊名为《生物学信息》内部发行；1992年起更名为《生命科学》，公开发行CN31-1600/Q，大16开，96页。本刊是“中国科技核心期刊” “中国科学引文数据库来源期刊(CSCD)”。
