彭子洛，林 琼*
(江苏大学医学院，镇江 212013)
摘 要：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种具有多种临床表现的遗传性疾病，如皮肤白化、出血倾向、免疫改变、间质性肺纤维化和肉芽肿性结肠炎。从HPS患者中鉴定出了多个HPS基因及其突变。大多数HPS基因编码溶酶体相关细胞器生物发生复合物(BLOCs)的亚基成分，这些成分调节溶酶体相关细胞器(LROs)的生物发生。现就LROs在HPS中的病理作用以及BLOCs调控的HPS相关细胞和分子事件研究进展进行综述，希望能够加深对HPS病理机制的理解，并促进对HPS患者的治疗。
关键词：Hermansky-Pudlak综合征；BLOCs；HPS相关基因；LROs
《生命科学》是由中国科学院上海营养与健康研究所主办，国家自然科学基金委员会生命科学部和中国科学院生命科学和医学学部共同指导的综合性学术期刊。1988年创刊，原刊名为《生物学信息》内部发行；1992年起更名为《生命科学》，公开发行CN31-1600/Q，大16开，96页。本刊是“中国科技核心期刊” “中国科学引文数据库来源期刊(CSCD)”。
