全球首例!极为罕见!在柳州被发现!

民生   2024-11-21 10:24   广西  



日前,一种比“熊猫血”还要罕见的全球首例罕见血型cisAB基因(cisAB新等位基因cisAB01 c:1009A>G突变)在我市被发现。目前,这一研究获国际基因库收录,按照国际惯例,将被国际输血协会以“柳州市中医医院(柳州市壮医医院)输血科”命名。


上红框圈出部分为该血型在国际基因库里的编号。下红框圈出部分表明该血型来自于柳州市中医医院(柳州市壮医医院)。


“当时一名中年男性患者到我院治疗,手术前为其进行血型检测时,发现了他血型的特殊性。”市中医医院输血科主任阳建伶介绍,在为这名患者验血时发现,其ABO血型正反定型不符,全自动血型检测系统无法判断ABO血型结果,微柱凝集法检测结果不符合正常的A型或AB型。

经过初步判断,这名患者血型为ABO亚型的可能性较大,输血科团队随即启动疑难血型鉴定程序。通过家系调查,综合分析判断此例ABO血型在血型血清学上表现为cisAB型。

cisAB血型是ABO亚型中极为罕见的一种,又叫顺式AB型,在人群中发生率非常低,在全球的发生频率约为1/58万至1/17万。

经患者同意,该团队将血样送至国家卫健委血型基因检测联合参比(江阴)实验室进行数据采集和分析,最终确认这名患者的血型为全球范围内首次被发现的基因变异的cisAB(cisAB新等位基因cisAB01 c:1009A>G突变)。这一研究发现已通过国家卫健委临检中心向国际基因库GenBank申请并成功收录。

阳建伶表示,特殊的血型并不会为这名患者带来生活上的影响,也不会对其未来的生活造成任何的不良后果,“不过患者在输血治疗时,需要根据其本人的血清学格局实施个体化输血方案。”阳建伶说,近年来,医学的高质量发展也助力着精准输血医学的快速发展,精准输血检测技术的推广将为更多特殊血型个体提供个体化输血,尤其是为罕见血型患者的输血需求提供更多医疗安全保障。

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来源/全媒体记者 吴祉婧

审核/梁剑锋 编辑/李昕祺 校对/王莹

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