今天，是第65个国际聋人日，设立的宗旨是造福世界聋人，捍卫聋人权利，帮助聋人康复，引起社会对聋人的重视。
耳聋，是一种严重影响生活质量和交流的感觉系统缺陷疾病，有很多因素导致耳聋，主要包括遗传因素、环境因素和其它不明因素。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素导致耳聋的比例达50%~60%[1]。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋。
在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率达到至少15%；同时还有2.4‰的线粒体耳聋易感变异携带者，鉴定致病的高频基因变异，是实施基因筛查的前提，通过其致病基因筛查与诊断可以做到早发现、早干预，避免因聋致哑，预防迟发性和药物性耳聋。
先天性耳聋：尽早发现先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，达到早期干预和治疗；
一巴掌致聋：尽早发现迟发性遗传性耳聋患者，及时给予相应的防治措施，减缓听力下降；
一针致聋：及时检出药物性耳聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；
后天高频性耳聋：发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。
陕西佰美医学检验实验室多年来一直致力于遗传性耳聋基因的检测，连续六年参加国家卫生健康委临床检验中心新生儿耳聋基因检测，全部以满分通过，充分肯定和证明了实验室的检测实力。
如果您有检测需求，可在工作时间咨询苏女士（17792589872）相关信息。
参考文献
[1]中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,全国防聋治聋技术指导组.遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021,101(2):97-102.
文 | 特检部 杨蓉
部分图片来源 | 摄图网
编辑 | 曹星星
审核 | 李刚
佰美基因
成立于2001年，是专业从事个体化用药基因检测和精准医疗服务的国家高新技术企业。是科技部批准与西北大学共建“国家微检测工程技术研究中心”的依托单位；陕西省发改委批准的“陕西省精准医学基因检测工程研究中心”；陕西省卫健委批准的“陕西精准医学基因检测示范中心”。建有西安市院士工作站。累计承担过三十多项国家级科研项目，核心技术已获51项发明专利授权和13项软著。曾参与科技部SARS快速反应计划并发挥应急支持；陕西省第一批新型冠状病毒核酸检测机构。是中国药理学会药物基因组学专业委员会主委企业、中国个体化用药科学产业联盟（CAPPM）理事长单位、西北大学创新创业孵化实践基地。
