9月6日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了2022年肿瘤游离 DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价结果报告，陕西佰美医学检验实验室获得满分通过。
2022年度ctDNA室间质评评价样本主要包含肺癌及结直肠癌等靶向治疗相关的基因突变，突变等位基因百分比在 0.3%~8%。共有来自26个省（市、自治区）的209家实验室报名参加本年度全国肿瘤游离 DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价活动，其中陕西共有2家实验室参加。
共有185家实验室按期完整地回报了检测结果,所有实验室的总合格率为73.51%（136/185），全部正确的实验室为62.16%（115/185）。
肿瘤游离DNA(ctDNA)主要来源于坏死或凋亡的肿瘤细胞，携带SNP（点突变）、InDel（插入缺失）、CNV（拷贝数变异）、fusion（融合基因）等突变信息，是肿瘤液体活检的重要标志物，在肿瘤早筛、药物研发、靶向与免疫治疗用药指导、预后评估及耐药监测等方面具备丰富的临床应用价值。
高通量测序技术又称下一代测序技术(Next Generation Sequencing，NGS )，通过一次性对数百万条核酸分子进行序列测定，使得对ctDNA全貌进行深度分析成为可能。
肿瘤ctDNA高通量测序技术路径复杂，对仪器设备与实验人员技术能力要求较高。陕西佰美医学检验实验室通过建立完善的NGS质量管理体系标准，对游离核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等步骤严格质控，保证检测结果准确可靠。本次室间质评的满分通过，是对实验室ctDNA基因突变检测能力的充分验证。
文 | 张颖
编辑 | 曹星星
审核 | 李刚
佰美基因
成立于2001年，是专业从事个体化用药基因检测和精准医疗服务的国家高新技术企业。是科技部批准与西北大学共建“国家微检测工程技术研究中心”的依托单位；陕西省发改委批准的“陕西省精准医学基因检测工程研究中心”；陕西省卫健委批准的“陕西精准医学基因检测示范中心”。建有西安市院士工作站。累计承担过三十多项国家级科研项目，核心技术已获51项发明专利授权和13项软著。曾参与科技部SARS快速反应计划并发挥应急支持；陕西省第一批新型冠状病毒核酸检测机构。是中国药理学会药物基因组学专业委员会主委企业、中国个体化用药科学产业联盟（CAPPM）理事长单位、西北大学创新创业孵化实践基地。
