来源：超声学习沙龙综合整理
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编辑：女超人
病例简介：
患儿男，11岁，因反复阵发性腹痛4天就诊，疼痛以右下腹为著，持续数分钟后可缓解，无发热、恶心、呕吐、腹泻等不适。临床怀疑阑尾炎，申请腹部超声检查。
腹部超声检查：
肝、脾、肾大小形态正常，实质内均可见多发中强回声，边界清，形态规则，另于双侧肾脏实质见数个类圆形无回声。CDFI 示上述中强回声及无回声内均未见明显血流信号（图1～图3）。右下腹阑尾外径约6.1mm（图4）。
图 1 示肝内多发中强回声
图 2 示脾内多发中强回声，内未见明显血流信号
图 3 示肾内多发中强回声及类圆形无回声
图 4 示阑尾横断面
检查过程中发现患儿出现异样夸张表情，面部口鼻三角区有红褐色、蝶形分布的腊样丘疹（图 5），同时可见恒牙牙釉质凹陷改变（图 6）。
图 5 示面部鼻三角区红褐色、蝶形分布的腊样丘疹
图 6 示恒牙牙釉质凹陷
进一步询问病史，得知患儿有癫痫病史，学习能力较差，同时臀部及腰背部可见数个皮肤结节（图 7）。
图 7 臀部皮肤结节
基于超声所见和患儿病史及体征，考虑诊断为结节性硬化症。随后的 CT 和 MRI 检查证实了我们的诊断：CT 显示双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶（图 8），MRI 显示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号（图 9）。
图 8 双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶
图 9 MRI 示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号。
常见诊断方法主要为：
1、超声表现：双侧肾脏多发非肾性错构瘤；肝脏可见类似于血管瘤结节；心脏可见结节（横纹肌瘤），婴儿期可出现随着年长逐渐缩小或消失。
2、影像表现：CT脑部室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化
3、皮肤损害：最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。
4、癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
5、智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。
6、精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
7、眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
8、内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
两个主要指征：
主要特征：①面部血管纤维瘤或前额斑块；②非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；③色素减退斑（≧3）；④鲨革样皮疹（结缔组织痣）；⑤多发性视网膜错构瘤结节；⑥皮质结节；⑦室管膜下结节；⑧室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑨单个或多发的心脏横纹肌瘤；⑩肺淋巴管性肌瘤病；⑪肾血管平滑肌瘤。或一个主要指征加上两个次要指征。
次要特征：①多发性、随机分布的牙釉质凹陷；②错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；③骨囊肿（放射学证实）；④脑白质放射状移行束（放射学证实）；⑤牙龈纤维瘤；⑥非肾性错构瘤（组织学证实）；⑦视网膜色素缺失斑；⑧Confetti皮损；⑨多发性肾囊肿（组织学证实）。
结论：结节性硬化病的发病特征各不相同，有的以面部结节发现来就诊，有的以腰痛、血尿等病症通过肾脏超声发现异常，还有临床特征不明显，以查体肝脏超声及影像脑部CT发现异常后通过进一步诊断确诊。但仅凭某一项异常特征，难以确定此病，很容易漏诊。因此，当超声发现肝脏、肾脏、心脏多发性结节时应引起重视，同时结合面部特征、神经系统症状及实验室检查等对该病进行初步诊断，最终可通过面部丘疹病理活检确诊此病。
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