根据肝豆状核变性Sternlieb诊断标准，同时满足以下两项即可诊断:
肝损害表现； 眼裂隙检查角膜K-F环（+）； 血清铜蓝蛋白降低； 神经系统症状，如震颤、肌强直、面具样面容、智力减退等。
脂肪肝型：表现为肝实质回声细密增强，分布均匀，可分为：均匀弥漫性脂肪肝型、非均匀弥漫性脂肪肝型及团块性脂肪肝型（表现为全肝内多发散在的形态欠规则、大小不等的回声增强区）。 星光征型（光点闪烁型）：表现为肝内回声增多、增粗、增强，呈点状散在分布，似夜空繁星闪烁，肝内血管尚清晰。 岩层征型：肝内可见宽窄不一、强弱相间的条索状带状回声，呈分层状，类似地层切面。 树枝光带型：肝内增粗、增强的实质回声沿门静脉及其分支分布，门静脉系及其周围组织构成树枝状的强回声带，近中心回声强，边缘部会回声弱，于“树枝”的末梢区呈网格状回声。 结节型：肝实质呈颗粒状结节样强回声，结节大小相似，呈弥漫性分布，硬性感强，边界清楚。
