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表皮样囊肿是角质囊肿的一种。角质囊肿有两种类型：表皮样型（90%）和毛根鞘型（10%），病理上分别称为表皮样囊肿和毛跟鞘囊肿。多年来，角质囊肿一直被认为是皮脂腺囊肿，这实际上是因为对囊内容物肉眼判断不准确导致的用词错误。角质囊肿的内容物为脱落软化的上皮角质，肉眼观十分类似皮脂腺分泌的脂质，所以，多年来，临床上都将其称为“皮脂腺囊肿”，实际上是一个被误用的词。既往临床医师常用的“粉瘤”和“皮脂腺囊肿”实际上就是角质囊肿，这其中绝大部分是表皮样囊肿。角质囊肿的内衬是角化上皮，表皮样囊肿和毛跟鞘囊肿两型的角化特点有所不同，后者呈毛根鞘型角化。角质囊肿的囊壁上没有皮脂腺细胞！
因此，表皮样囊肿和皮脂腺囊肿在某种程度上就是一个病！表皮样囊肿与皮样囊肿都是发生于皮肤外胚层的先天性肿瘤，它们的区别在于表皮样囊肿仅含皮肤组织，即鳞状上皮细胞及类脂质（三酸甘油脂和胆固醇等）；而皮样囊肿还包含皮肤附件组织，如皮脂腺、毛囊、毛发等结构。来自外胚层，又称角质囊肿(keratin)，为先天性良性肿物。偶可因外伤，摩擦引起。囊壁为正常表皮，内含角质物，有时有胆固醇结晶，可单发也可多发。开始为小结节样，以后逐渐缓慢增大，一般与表皮粘连，与皮下组织不粘连，可活动，不疼也不破溃。表现为坚硬，圆形小肿物如豌豆大小，不疼。发生于脑膜内的表皮样囊肿，常堆积有分层次的表皮角化鳞片，有特殊的银白色，称为胆脂瘤。囊肿可继发感染，感染后，囊肿可与周围组织粘连，极少数可恶变。由外胚层起源，属先天性良性肿物。可发生在身体许多部位如皮下，软组织内，骶尾部、卵巢、纵隔以及椎管内等。面部尤以眼周，眉外鼻根处。枕部亦多见。皮样囊肿的壁由结缔组织构成，内面衬有与皮肤相同的鳞状上皮，壁内尚有毛发，皮脂腺、汗腺等组织。囊腔内含有淡黄色油状液体，包括皮脂，脱落的上皮及毛发。肿物多单发，发生在皮下软组织深层，圆形，与基底部筋膜粘连而不能活动。长期压迫骨面时可使骨凹陷。出生时即有，也有生后不久发生，随年龄增长而缓慢增大，直径一般1～4厘米大小，无疼感。极少数可恶变。发生在鼻根部时，应与脑膜膨出鉴别。后者位于正中，可因压迫而缩小，X线片可见颅骨缺损。 俗称“粉瘤”，是指因皮脂腺导管阻塞后，腺体内因皮脂腺聚积而形成囊肿。这是最为多见的一种皮肤良性肿瘤，很多人都曾有过长粉瘤的经历，尤其是处于生长发育旺盛期的青年人。皮脂腺囊肿好发于头皮和颜面部，其次是躯干部。由于其深浅不一，内容物多少不同，因而其体积大小不等且差距很大，小的如米粒大小，大的如鸡蛋大小。往往被诊断为脂肪瘤，纤维瘤等。皮脂腺囊肿生长十分缓慢。
皮脂腺囊肿多为单发，偶见多发，形状为圆形，硬度中等或有弹性，高出皮面，一般在1毫米内，表面光滑，推动时感到与表面相连但与基底无粘连，无波动感。皮肤颜色可能正常，也可能为淡兰色，增大过快时，表面皮肤可发亮。有时在皮肤表面有开口，可从此挤出白色豆腐渣样内容物。这个开口即通向皮肤表面皮脂腺的开口所在，开口凹陷系导管长度不足所致。皮脂腺囊肿往往并发感染，造成囊肿破裂而暂时消退，但会形成瘢痕，并且易于复发。皮脂腺囊肿癌变的机会极为罕见。
超声表现见皮下一囊性包块，内部回声均质，较大的内部回声见细小光点，挤压光点会动，内部无血流信号，曾经见过二十岁少伙子大腿后壁上长一对皮脂腺囊肿，大小似睾丸，回声似睾丸，手术后证实是曲型的皮脂腺囊肿。
任何一种疾病的影像的特征与其病理特点一定有着相应的联系。表皮样囊肿是指，表皮样囊肿的内壁为皮肤表皮的复层鳞状上皮结构，可有颗粒层，囊内充满角质，大体上看为灰白色豆渣样、干酪物。病因多为外伤引起皮肤上皮进入到皮下引起。皮样囊肿是指，囊壁除鳞状上皮外,尚有真皮,不等量的皮下组织和皮肤附件,如毛囊、皮脂腺、汗腺等，由于这些结构均来源于外胚层。好发于青少年，生长缓慢，呈圆球状，常位于皮下或粘膜下的较深部位或肌肉间隙。超声表现：均为类圆形或椭圆形囊性包块，囊壁回声较明显。CDFI：内部一般无血流信号。内部回声可因囊肿内容物构成的成分不同而不同。表皮样囊肿：因其构成成份比较单一，其内部一般为弥漫性强弱相间点状回声，如有感染坏死，内部回声不均匀，可出现无回声或是团状高回声等。皮样囊肿：因其成份相对复杂，其内部回声不均匀，相对杂乱，强弱不等。
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