![]()
近期 Rare Disease and Orphan Drugs Journal(RDODJ) 期刊迎来了诸多国内外优秀学者加入！欢迎浙江大学遗传研究所管敏鑫教授、复旦大学医学遗传研究院黄涛生教授，大阪医科大学心血管中心Prof. Mariko Harada-Shiba，香港大学李嘉诚医学院临床医学院Prof. Hon Yin Brian Chung，华盛顿大学Prof. David L. Mack以及德州农工大学Prof. Joe N. Kornegay加入期刊编委团队！衷心感谢各位学者的信任与支持！我们相信，新编委的加入将为期刊注入更加丰富的学术资源与多元化的国际视野，为推动罕见病及孤儿药研究领域的发展贡献更多智慧与力量！
![]()
- 主要研究方向：线粒体疾病；Leber遗传性视神经病；线粒体 tRNA 代谢异常。
- 编委简介：浙江大学求是讲席教授。浙江大学-多伦多大学遗传学与基因组医学联合研究所所长。浙江大学遗传学研究所所长。曾担任第四届亚洲线粒体研究与医学学会（ASMRM）主席,（2011-2014),美洲华人遗传学会主席（2007-2008), 多伦多大学 (University of Toronto)和加州大学圣地亚哥分校 （University of California at San Diego）兼职教授 (Adjunct Professor) 。作为首席研究员（PI），管教授曾获得5项美国国立卫生研究院（NIH）资助，并主持了“973”计划、国家重点研发计划等多个重要科研项目。他在母系遗传性疾病及人类线粒体遗传学领域做出了卓越贡献，提出了一系列国际领先的原创性研究成果，破解了氨基糖苷类药物致聋机理，开创了我国药物性耳聋防控预警体系。管教授还在Cell，JCI, 等顶级期刊发表原创性研究论文253篇，连续9年入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者。
![]()
- 编委简介：复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心/复旦大学儿科医院遗传中心主任。美国医学遗传学会国际部专家，美国代谢性疾病专业委员会成员，国际生殖遗传学会理事。第一个三亲婴儿的诞生这一成就被列为2016年世界十大科学贡献之一，被Nature, Science, CNN, BBC, 纽约时报，时代周刊等100多家媒体广泛报道。在罕见的情况下，父亲的线粒体DNA也可以遗传给他的后代，这一发现被 Nature列为2019年的十大重要发现之一。在线粒体和衰老方面，他首先应用基因组技术发现了年龄和线粒体突变的相关性，对干细胞治疗的安全性方面，提出了新的学说。他的研究得到过13项美国国家卫生总署重大课题的支持。前后培养60余名博士、博士后、临床遗传专科医生及遗传咨讯师。收录包括Nature, Cell在内的SCI论文140余篇并担任多个国内外专业杂志的同行评阅人。
![]()
Prof. Mariko Harada-Shiba, 大阪医科大学心血管中心- 主要研究方向：血脂异常、家族性高胆固醇血症、血脂异常顽固性疾病。
- 编委简介：斯波真理子（Mariko Harada-Shiba）教授，日本国家脑心血管中心脂质学分子创新教研室主任，大阪医科药科大学医学部特聘教授，日本动脉硬化学会讲师，日本科学会议的理事会成员、日本血浆分离术学会的理事和日本动脉粥样硬化学会的理事会成员。斯波教授在家族性高胆固醇血症的治疗研究中取得了显著成果，特别是在核酸药物和基因治疗方面。她主持了多个研究项目，如利用虚血心肌靶向肽的反义药物进行心肌保护治疗的开发、针对纯合子家族性高胆固醇血症的前药型siRNA治疗药物的开发等。此外，她还致力于开发患者友好的核酸药物口服制剂技术，以及通过体细胞基因组编辑实现家族性高胆固醇血症的根本治疗。
![]()
Prof. Hon Yin Brian Chung, 香港大学李嘉诚医学院临床医学院主要研究方向：全基因组技术的医学应用、临床遗传学和遗传咨询、多组学和人类疾病。编委简介：鍾侃言（Hon Yin Brian Chung）教授，香港基因组研究所首席医疗及科学官，香港大学李嘉诚医学院临床医学院儿科及青少年医学临床副教授，香港儿童医院、玛丽医院、肯特公爵夫人儿童医院荣誉遗传学顾问，亚太人类遗传学会主席，香港儿科医学院院士, 英国皇家儿科医学院荣誉院士, 加拿大医学遗传学院院士。他的开创性的概念验证研究，证明了羊水细胞RNA测序作为产前诊断工具和解释VUS的临床效用。![]()
Prof. Joe N. Kornegay, Texas A&M University- 主要研究方向：比较神经病学、神经病理学和肌病理学；动物模型；功能测试；横向成像（MRI和 CT）。
- 编委简介：美国兽医内科医学学会（ACVIM）神经学专科的认证专家和前任主席，曾任ACVIM理事会主席；美国兽医病理学学会（ACVP）的名誉认证专家；德克萨斯农工大学兽医综合生物科学和兽医病理生物学系教授，德克萨斯农工大学神经科学研究所成员，以及德克萨斯农工大学临床前研究所（TIPS）主任。Kornegay教授的研究集中于人类杜氏肌营养不良的遗传同源犬模型的转化研究。在过去的30多年里，他一直研究一种名为金毛犬肌肉营养不良症（GRMD）的自发性犬类疾病，这种疾病被用作人类杜氏肌肉营养不良症（DMD）的动物模型。近年来，他的实验室及其合作伙伴在受影响的犬只中研究了多种治疗方法（包括细胞、基因和药物治疗）。这些临床前研究的结果为在DMD患者中采用类似的治疗策略提供了指导。这项研究主要由美国国立卫生研究院（NIH）资助，同时也得到了工业界和肌肉营养不良协会的资金支持。
![]()
Associate Professor David L. Mack, University of Washington- 主要研究方向：AAV介导的基因转移；CRISPR基因编辑
- 编委简介：华盛顿大学康复医学与生物工程系的副教授，华盛顿大学干细胞与再生医学研究所的研究员。他长期关注干细胞如何在胚胎发育过程中做出细胞命运决策，研究这些决策如何协调干细胞的内在基因程序与其周围微环境的信号。Mack实验室的目标是将对这一基本问题的理解应用于神经肌肉疾病的干细胞和基因治疗研究。Mack教授的专长位于遗传学、发育生物学、癌症生物学和生物材料学的交叉点，这直接源于他不同阶段的专业培训。他在印第安纳大学医学院获得分子遗传学博士学位，研究了T细胞发育的转录调控以及这一过程如何出错导致白血病。在贝塞斯达国家癌症研究所做博士后时，他研究了组织特异性干细胞如何与其微环境相互作用，以及这种相互作用如何影响乳腺发育和怀孕过程中细胞命运的选择。随后，他从癌症研究转向较新的再生医学领域，接受了维克森林大学再生医学研究所的高级博士后职位，工作重点是如何通过使用天然和人工支架结合直接操控细胞基因程序来控制胚胎和胎儿干细胞的分化；核心目的是开发能够促进组织修复和再生的治疗方法，以应对损伤或疾病后的恢复。未来，我们将与编委团队携手，共同致力于打造一个高质量的学术平台，服务全球科研工作者。敬请期待更多精彩内容！
Rare
Disease and Orphan Drugs Journal 是一本在线出版，严格同行评议，金色开放获取的国际学术期刊，旨在为所有罕见病领域研究人员提供展示和获取具有开创性的研究成果、深刻见解的评论和热点研究方向的学术交流平台。由OAE Publishing Inc.主导，Prof. Daniel Scherman 担任主编。期刊刊文范围涵盖罕见病的遗传学、诊断和未诊断的罕见疾病、流行病学、注册、数据库和人工智能、病理生理机制、蛋白质、基因和细胞治疗、精准医学和基因组编辑、转化研究、监管和实践指南、医学经济学、卫生政策等。所有文章均为开放获取出版，一经发布可立即阅读分享引用！真诚欢迎您的投稿！
联系我们：
editorialoffice@rdodjournal.com
投稿链接：
https://www.oaecenter.com/login?JournalId=rdodj
期刊主页：
https://www.oaepublish.com/rdodj
![]()
![]()
