孕育健康宝宝是每个家庭最大的心愿，然而遗传、环境等因素会威胁胎儿的健康，导致出生缺陷发生。那么什么是出生缺陷？如何预防出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，比如先天性心脏病、地中海贫血、先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂等，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
（1）遗传因素：包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史。
（2）环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触汞、铅、苯、农药与X射线等有毒有害物质。
（3）其它因素：包括食用烟、酒等。大量饮酒后可能会导致胎儿发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等；长期吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷的高危人群
1.不明原因反复流产：不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。
2.家族有遗传性疾病：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。
3.生育过遗传病患儿：生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
4.分娩年龄过大：分娩时年龄超过35岁的待孕妇女。
一级预防措施（夫妇）：
合理饮食，控制体重。
改变不良的生活习惯。
避免密切接触有毒有害物质及宠物。
补充叶酸0.4~0.8 mg/d，既往生育过神经管缺陷儿的孕妇，每天补充叶酸4 mg。
二级预防措施：
孕早期：孕11-12周6天，早唐、NT测量。
孕中期：15-20周6天，中唐、无创DNA。
孕20-24周：四维超声。
孕24-28周：糖耐量、胎儿心超检查。
孕28-30周：超声筛查-小排畸。
三级预防措施：
对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗、手术矫治，通过采集新生儿足底血，可为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
咨询电话：0997-2583675
（妇幼健康科普）
*本文部分图片来源网络，仅作科普分享使用，
如有侵权，请联系删除。
供稿：孕产保健部 王琴
编辑：王莉莉
责编：王 茜
初审：魏兆水
终审：余 娟
晶水路院区
点击卡片即可导航前往
咨询电话：0997-2131903（总值班）
急诊电话：0997-2635120
文化路院区
点击卡片即可导航前往
咨询电话
0997-2616079（儿保门诊）
0997-2513039（中医馆）
急诊电话：0997-2635120
点分享
点收藏
点点赞
点在看
