昨天，有个老粉丝告诉我，她表姐40岁高龄二胎，结果做了唐筛高风险，后来又做了羊穿，确诊是孩子就是21三体综合症。
医生直接建议引产，家里掀起轩然大波，老人又是怀疑医院的诊断又是难过哭闹，因为这个二胎也是好不容易才怀上的，如果引产的话，可能以后就再也没有二胎的打算了。
其实，关于唐氏综合征的孩子这个问题，我之前也写过不止一次，我身边就有这样的例子，无论什么时候会想起来，都会觉得很沉重。
我的表妹第一个孩子，就是一个唐氏儿。
她比较瘦，孩子检查的时候总偏小，也没在意，总以为是营养不足。当时她工作很忙，也没有觉得唐筛多么重要，就那么错过了。
生下来以后才发现，孩子的面容特殊，脸经常青紫，反应迟钝，最后查了染色体，才知道是唐氏儿。
本以为那种小概率的事件，怎么可能就摊到自己的身上，但是厄运就是来了，你躲都躲不掉。
从此之后，表妹一家的生活，基本上就在各大医院之间奔波，孩子抵抗力太差了，合并先心病，整天就没好过。
表妹辞了职，暴瘦了几十斤，一米六八本来就不胖的人，最后瘦的连九十斤都不到，脸颊深深凹陷下去，眼睛里都是疲惫。
我知道，她在亲人面前，都是强颜欢笑。她跟一个平常的母亲一样逗弄着自己怀里的宝宝，奈何宝宝直到将近两岁，都不会喊她一句“妈妈”。
最后一场重感冒，把这个小人儿带走了。而那几年的时光，也成了表妹一家不愿意再想起发的痛。
唐氏儿，又称唐氏综合症，或者21三体综合征。
这个病，是一种先天性的染色体疾病，又称先天愚型或Down综合征，根源是在于染色体的异常，21号染色体多了一条。
60%的唐氏患儿在胎内早期流产，少数存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿具有特殊的面容体征，如：
1:双眼距离宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
2:身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
3:唐氏儿头发细软而较少。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位。
常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4：唐氏儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。
唐氏儿的出现，跟日常的饮食并没有关系，但是跟妈妈的年龄有关。
研究证明，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，年龄越大，生出唐氏儿的概率越高：
孕妇18～19岁，唐氏儿的发生率为1/1100，20～21岁为1/900；23～24岁为1/500～750，而35岁为1/350，。
随着母亲年龄的增加，卵子老化，质量差，生出唐氏儿的概率更高。
所以我们没有办法从日常饮食等方面预防唐氏儿，如果可以，那么尽量避免自己成为高龄孕妇，是降低唐氏儿风险的方法之一。
唐氏综合征这种疾病，因为病变在染色体，所以无法治疗。
我们能做的，就是患儿出生后，出现的异常对症治疗，努力减轻她的痛苦，延长她的生命。但是就算是这样，她们之中的很多，都无法活到成年。
而产前诊断，就是尽量避免唐氏儿出生的，最有效手段。
如果唐氏筛查发现高风险，那么我们一般都会建议进行无创DNA，或者孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
对于已经生育过唐氏儿的夫妇，再次生育再发风险率为1%，所以需要进行遗传咨询。
即使父母都健康的，也可能生育出唐氏儿，就好像我的表妹夫妇，他俩染色体并没有任何异常。
所以唐氏筛查，是非常重要的手段，每个，对，就是每个孕妇，都应该做。
当我也成为母亲后，我更加深刻理解了，生一个有着先天性缺陷的孩子，看起来的那些苦，其实都会成为百倍加在母亲身上的酷刑。
所以我会告诉每一个做产检的父母：
请你们重视相关检查，一定要重视。产前的筛查和诊断，关系到三个家庭的幸福。即使存在一定误差，你们也千万不要有侥幸心理，千万不要有！
我曾在知乎回答过这样的问题：如果怀孕时候孩子查出有严重的疾病，该不该放弃？
对于产检中发现确诊的唐氏儿，我也会直接建议终止妊娠。在我曾经的医生生涯之中，我也一直是这么做的。
有喷子曾经评论说，劝父母流产是害命，菩萨会惩罚会有报应！
我并不这么认为。
如果菩萨见过那些可怜的妈妈，如果菩萨见过那些悲伤的家庭，那些几十年如一日，照顾着孩子的父母，那些过早苍老的父母，菩萨会理解我的。
先天性的缺陷，有一部分幸运的，可以经过后天治疗来纠正，比如天后的女儿李嫣。
但是更多的染色体疾病，目前的医学根本没有办法治愈。
这也就意味着，这个孩子的一生，都将与缺陷相伴，都将承受治疗的痛苦，都要生活在他人有意无意异样的眼光里。
如果明知孩子要过这样的生活，在产检已经明确检查确诊的前提下依然执意让孩子来到这个世界上受苦，那么做产检的意义究竟是什么？
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