第5版WHO乳腺肿瘤分类（以下简称第5版分类）将乳腺腺泡细胞癌、腺样囊性癌、分泌性癌、黏液表皮样癌、多形性腺癌、伴有极性反转的高细胞癌纳入乳腺少见和涎腺型肿瘤章节［1］。正常乳腺和涎腺均为小管腺，具有相似上皮和肌上皮细胞成分，因而大多数乳腺涎腺型肿瘤形态学和分子特征与唾液腺中的肿瘤十分相似。这部分乳腺肿瘤免疫表型通常是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、HER2均为阴性，被归类为“三阴性”肿瘤。不同于高度恶性的三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC），这是一类有着惰性生物学行为，除极少数亚型外总体预后良好的低级别三阴性浸润性癌［2］，故临床治疗方面需区别于高度恶性的TNBC。
本文就乳腺少见和涎腺型肿瘤的形态学、分子特征及临床预后进行介绍，以期提高对此类少见肿瘤的临床病理认识和诊治水平。
一、腺泡细胞癌（acinic cell carcinoma，ACC）
乳腺ACC是一种罕见的恶性上皮性肿瘤，形态学与涎腺ACC相似，细胞呈广泛的浆液性分化，其特征是细胞胞质内含酶原颗粒。乳腺ACC在1996年首次被报道［3］，目前文献报道45例［4］。肿瘤主要发生在成年女性，平均年龄50岁（20~80岁），通常表现为结节或肿块，直径0.1~5.0 cm。
腺泡细胞癌组织学形态常表现出多种生长模式，可呈实性巢状、腺泡状，具有微腺结构（图1，2），类似于唾液腺的腺泡结构和乳腺的微腺体腺病，腺腔内见嗜酸性分泌物。肿瘤细胞常呈多角形，可见单个核仁，核分裂象不等、胞质含有丰富的双嗜性颗粒或呈明显的空泡状（图3）。免疫组织化学示肿瘤细胞浆液性唾液腺样分化（淀粉酶、溶菌酶和α-1抗糜蛋白酶阳性），上皮细胞膜抗原（EMA）和S-100蛋白呈强阳性（图4），GCDFP15和低相对分子质量细胞角蛋白可为阳性，ER、PR和HER2阴性［5］。最新发现免疫组织化学指标NR4A3/NOR-1在涎腺ACC中高表达（98.4%）［6］，而在乳腺ACC不表达，表明其为不相关疾病。
贾惠卿, 陈召旭, 王成勤. 乳腺少见和涎腺型肿瘤的病理诊断 [J] . 中华病理学杂志, 2022, 51(9) : 908-913. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20220508-00384.
