全文地址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8974098/
github地址：https://github.com/XS-Wang-Lab/DEPTH2
摘要
背景：
肿瘤内异质性（ITH）与肿瘤进展、不良预后、免疫抑制、基因组不稳定性和治疗耐药性有关。因此，ITH水平的评估在癌症诊断和治疗中具有价值。
方法：
我们提出了一种新的基于mRNA的ITH评估算法（DEPTH2），不参考正常对照。DEPTH2根据肿瘤中绝对z评分转录组水平的标准差来评估ITH水平，反映相对于肿瘤中心趋势的转录组改变的异步水平。
结果：
通过分析33种TCGA癌症类型，我们证明DEPTH2 ITH在测量ITH时是有效的，因为它与肿瘤进展、不利预后、基因组不稳定性、抗肿瘤免疫和免疫治疗反应降低以及不同癌症中药物反应的改变有显著关联。与其他五种ITH评估算法（MATH、PhyloWGS、ABSOLUTE、DEPTH和tITH）相比，DEPTH2 ITH与不利的临床结果有更强的关联，在表征ITH的其他特性时，如其与基因组不稳定性和抗肿瘤免疫抑制的关联，DEPTH2也显示出竞争性能。
结论：
与其他算法相比，DEPTH2有望在评估ITH方面具有更广泛的应用。
关键词：
算法；抗肿瘤免疫；癌症预后；基因表达谱；基因组不稳定性；瘤内异质性。
