宁波始终将儿童健康作为城市高质量发展的重要基石，儿童罕见病诊疗中心的成立是其在深化儿童友好城市建设道路上的又一里程碑。近日，《以“爱”攻克儿童罕见病 用“心”点亮患儿希望》被评为“2024 年浙江省儿童友好最佳实践案例”。今天，让我们一起走进宁波市儿童罕见病诊疗中心，听听发生在那里的暖心故事。
“何医生，我会自己坐着吃饭了，”看到早已等候多时的何主任，时宝兴奋地汇报起“战绩”来。何主任惊喜地竖起大拇指：“这是中心今天收到的最好的礼物，我们的小时宝太棒了！”
时宝妈妈悄悄擦掉眼角的眼泪，这三年里，她见证了时宝从无力躺在床上、连吞咽都成困难，到如今能够自己坐着吃饭的艰辛历程。这一切的改变，都离不开罕见病中心神经科医护团队的悉心照顾和关爱。
时宝是一名进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，这种病是常染色体隐性遗传病，发病率仅为 1/10000～1/6000。这疾病，犹如一道晴天霹雳，击碎了时宝妈妈心中所有的美好愿景。然而，在最黑暗的时刻，命运为时宝的世界照进了一束光——宁波市儿童罕见病诊疗中心。
在这里，多学科专家团队携手并肩，为时宝制定个性化诊疗方案，进行个案随访管理。治疗该疾病的特效药诺西那生钠注射液也在2022年正式纳入医保保障范围，时宝第一年的治疗费用从以前的420万元降至只需个人自负3万元。
经过三年的治疗，时宝的病情得到了显著改善，笑容再一次回到了这个家庭的每一个人脸上。除了时宝，脊髓性肌萎缩症专病管理团队中还有十多名与时宝一样的孩子，得到了医护团队的悉心照顾。他们在这里看到了希望，也找到了与病魔抗争的勇气。
打造全方位守护体系，让罕见病更有“医靠”
2023年2月，宁波市儿童罕见病诊疗中心成立，组建多学科会诊团队，将每个患儿纳入个案管理，通过早期发现、早期康复、及时手术等干预，有效防止病程发展或致残致死等严重后果的发生，提高患儿生活质量。中心还通过建立覆盖全市的多病种儿童罕见病临床数据库和遗传学筛查诊断技术网络，实行上下联动、分级诊疗，筑牢三级预防体系。截至目前，儿童罕见病基因数据库已检测2266人次，包含300个家系，覆盖100余种罕见病。
为了让罕见病患儿及其家庭不再是“孤勇者”，宁波市设立儿童罕见病赋能慈善项目资金、出生缺陷救助基金等10余项救助基金，助力相关疾病诊断、治疗。宁波市儿童罕见病诊疗中心年救助人员达100多人次，点燃罕见病患儿家庭的生活希望；投入多项科研经费，支持罕见病患儿及其家庭免费检测、遗传咨询和多学科会诊；定期开展线上线下义诊、科普教育和宣传，集合全社会力量让罕见病群体得到更多关注。
罕见病诊治不仅是医生的使命，更是全社会的责任。未来，宁波市儿童罕见病诊疗中心将继续聚焦罕见病筛查防控、基因诊疗、药品准入等环节，努力打破诊疗壁垒，为患儿提供从预防到康复的全链条服务，让他们在成长的每一个阶段都能得到关怀与支持，全面践行儿童友好理念，让“罕见”更有“医靠”。
编审：方佳妮、张晴、黄俊玮
