泛基因组是指一个物种中所有个体基因组信息的综合,它能有效纠正因依赖单一参考基因组而导致的遗传信息分析偏差。超级泛基因组则进一步拓展了这一概念,涵盖了某一属下所有物种的基因组信息,特别是那些野生种类中丰富的基因组变异,对于远缘杂交及新基因的探索有着重要意义。稻属属于禾本科下的一个亚科,包含了两种栽培稻和二十一种野生稻,后者作为栽培稻的近缘物种,是进行现代水稻遗传改良和种质资源创新的重要来源。2024年11月19日,江西省农科院颜龙安院士团队联合河北大学杜会龙教授团队在Nature子刊《Nature Communications》上在线发表了题为Genome evolution and diversity of wild and cultivated rice species的研究成果,这项研究成功构建了迄今为止最完整的稻属超级泛基因组图谱。
研究团队对稻属内的13个几乎完美的野生稻种进行了基因组组装,连同已有的普通野生稻、亚洲栽培稻和非洲栽培稻的基因组数据,共同构建了一个含有101,723个基因家族的稻属超级泛基因组。研究发现,稻属共享的核心基因家族仅占全部的9.84%,并鉴定了63,881个之前在栽培稻中未被发现的新基因家族,使得可用于研究的水稻基因数量增加了1.7倍。此外,通过高精度的基因组图谱,研究者们首次在基因组层面上重新构建了稻属的进化历史。该研究还首次从基因组变异和等位基因变异的角度解析了野生稻与栽培稻之间的多样性,鉴定了不同材料中存在的大量结构变异,包括插入序列、缺失序列、易位和大倒位等。研究团队使用多种方法,如基因组注释和RGAugury,鉴定了7,048个抗病基因,揭示了栽培稻中的抗病基因多以集群形式存在,而在野生稻中则更多以单独的形式存在。另外,研究还在野生稻中发现了207个串联重复基因,其中36个与产量、抗性、品质、生育期、营养元素高效利用以及对生物和非生物胁迫的耐受性有关。这些成果不仅大大扩展了可用于水稻遗传改良的基因库,也为野生稻种质资源的创新利用提供了重要的理论依据和应用价值,同时还为深入理解稻属的进化和驯化过程提供了新的视角。江西省农科院超级稻中心龙伟雄博士为论文第一作者,河北大学何强研究员、硕士研究生王旖焘为论文的共同第一作者,江西省农科院超级稻中心谢红卫研究员为论文的最后通讯作者,河北大学杜会龙教授、江西省农科院超级稻中心蔡耀辉研究员、龙伟雄博士为论文的共同通讯作者,中国工程院院士颜龙安院士指导了该项研究。该研究得到国家水稻产业技术体系、国家重点研发计划、国家自然科学基金、江西省技术创新引导项目等项目资助。