2024年3月16日，《柳叶刀》发布了一则孕妇孕晚期因感染弓形虫，导致胎儿脑部严重畸形的病例[1]。通过这个病例，我们可以更深入地认识母婴弓形虫感染的特点、诊断及预后，提高产前感染的识别能力。一名33岁初产妇，孕36周常规超声生长发育检查时，发现胎儿双侧及第三脑室严重扩张，脑实质病变，但生长发育正常（图2）。图2：妊娠36周时胎儿脑轴向超声显示不对称的严重侧脑室肿大，深部灰质核回声增加，提示实质钙化。随后行MRI检查显示尾状核丘脑沟异常信号，脑室周围白质广泛水肿样改变（图3），胎儿大头畸形及肝脾大。考虑该孕妇为试管婴儿受孕，夫妻双方均为囊性纤维化携带者，植入前基因检测囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变阴性，家族中无出生缺陷、智力低下、遗传病史及先天畸形史。孕中期超声未见异常，胎儿各项生长指标正常，未见明显畸形。突然出现的脑部严重畸形令人高度怀疑与先天性感染相关。进一步与孕妇沟通病史后，发现孕妇居住地家中后院有流浪猫出没，孕期曾多次食用煮熟野味。经检测，母亲弓形虫IgG及IgM滴度升高。按照常规，孕晚期一般不再行羊水穿刺，与孕妇沟通后决定终止妊娠，于孕38周行剖宫产术，顺利娩出一男婴，体重3410g，Apgar评分8-9分。留取脐带血及母亲血标本送至弓形虫参比实验室检测。结果显示：弓形虫IgG Sabin-Feldman染色试验阳性（1:8000，正常<1:16）；IgG亲和力低；IgM ELISA阳性（10.0，正常<2.0）；AC/HS 400/400；IgA、IgE ELISA阳性。表明孕妇于孕晚期感染弓形虫。胎盘病理显示绒毛及胎膜慢性炎症，可见多个包囊，免疫组化染色证实为弓形虫。考虑新生儿全身低张力，血清学检测提示先天性感染，头颅MRI示双侧侧脑室及第三脑室严重扩张，脑实质变薄，中脑导水管狭窄，双侧脑室周围及基底节区钙化（图3）。眼部检查发现周边视网膜病灶，玻璃体炎。诊断明确为先天性弓形虫病。新生儿在NICU住院45天，予甲氨喋呤、磺胺嘧啶等抗弓形虫治疗，并予类固醇支持治疗及喂养训练。患儿因症状性脑积水，于生后35天行脑室腹腔分流术。术后6个月随访，婴儿恢复良好，继续口服抗弓形虫药物治疗，分流管通畅，各项发育指标基本达标，但右上肢疑似先天性麻痹。
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