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近日，泰顺县中医院检验科成功筛查出一例罕见遗传性凝血因子XII缺陷症。这一疾病的精准诊断标志着县中医院检验科血液病诊断水平迈上一个新台阶，也凸显了温州市中医院托管帮扶协作带来的显著成效。
病例回顾：
一患者因阻生齿就诊，拔牙术前检查发现活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长，我院检验科团队迅速启动异常结果追踪机制。面对复杂的凝血指标，严格按照标准化流程复查样本、排除干扰因素，运用APTT即刻纠正实验进一步分析，初步分析为内源性凝血因子缺乏所致。经患者同意后，外送样本进行相关凝血因子活性检测，发现该患者FXII活性仅为0.5％，为进一步查明原因，借助温州市中医院检验科科研平台，对其进行基因分析，检测发现了FⅫ Exon1 46 C＞T多态性和Exon4 c.218G>C（p.Cys73Ser）的纯合错义突变，精准确定了该例患者为遗传性凝血因子XII缺陷症，及时为临床提供了准确诊断依据。
通过与临床医生交流沟通，详细告知遗传性凝血因子XII缺陷症临床特点，结合现有文献报道，该病患者极少发生严重出血，一般无需特殊治疗手段，一旦出血，输注少量新鲜血浆便能止血。在参考检验科专业分析意见及全面评估后，我院口腔科临床医生为患者及时采取阻生齿拔除术，术后止血正常，且未出现异常出血情况，获得了患者及其家属的感谢和高度评价。
自温州市中医院检验科专家郭跃丽任我院检验科科主任以来，通过定期选派专家下沉指导、线上疑难病例会诊、联合培训讲座、派遣专业人员外出进修学习等多元方式，不断提升检验科人员凝血检验理论深度、实操精准度及异常结果综合研判等各方面水平。从基础检验规范完善到复杂病症诊断思路拓展，帮扶专家倾囊相授，科室人员虚心受教、学以致用，逐步构建起应对疑难凝血问题的专业知识框架与高效分析体系，此次凝血因子XII缺陷症的成功筛查正是能力进阶的有力见证。
县中医院检验科
检验科员工感慨道：“借力帮扶东风，我们不再对疑难结果畏难，如今能精准捕捉异常背后的关键线索，为患者健康筑牢前沿防线。未来，科室将继续深化学习，不负患者信任，在精准医疗路上稳步前行。”此次突破不仅是科室单次诊断胜利，更标志着泰顺县中医院检验科在区域疑难病症检验诊断领域崭露头角，向着更高专业水准持续迈进，为县域医疗服务品质提升注入强劲动力，也为两院帮扶合作再添佳绩。
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来源：雷晓芳，汤丽云
编辑：龚鸥鸣
审核：郭跃丽、邹胜泽
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