脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种罕见且危害严重的疾病，其防治关键在于早发现、早诊断、早治疗。在第七届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，罗氏诊断中国与罗氏制药中国共同携手复旦大学附属儿科医院、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称“美儿SMA关爱中心”）以及上海鉴研生物技术有限公司（简称“鉴研生物”），正式启动 “SMA诊疗一体化生态圈合作暨脊髓性肌萎缩症科研项目”，以创新之力赋能SMA全病程管理，提升患者生存质量。
复旦大学附属儿科医院院长王艺教授、美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍、罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰、罗氏诊断中国副总裁-战略与创新部沈宝璐、罗氏制药中国特药领域副总裁陈顗娟、罗氏制药中国客户交互业务模式神经科学治疗领域负责人张慧中、上海鉴研生物技术有限公司总经理邱耕、上海鉴研生物技术有限公司研发总监秦炜、上海鉴研医学检验实验室主任彭丹芳等嘉宾出席了活动。
图：项目启动仪式
预见“罕见”
共筑SMA诊疗生态圈
SMA是一种遗传性神经肌肉病，以运动神经元存活基因1 (SMN1) 缺失或突变导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，其发病率约 1 /100001，人群携带率约1/501，被列入首批国家罕见病目录。作为多发于婴幼儿时期的罕见病，SMA随着疾病进展可对骨骼、呼吸、消化等多系统造成严重损伤，甚至导致死亡，给患儿及其家庭带来沉重负担。
聚势创新
赋能SMA早期精准诊断
防治SMA，诊断先行。此次项目凝聚复旦大学附属儿科医院、罗氏诊断、鉴研生物等多方力量，将基于罗氏诊断Digital LightCycler® 数字PCR系统*，共同开发更为灵活、精准、可靠的检测方案，为SMA早筛、早诊、早治提供有力保障。据悉，Digital LightCycler® 数字PCR系统采用突破性第三代数字PCR技术，以绝对定量、高灵敏度、高精准度及高效便捷等多重优势，为科研创新与精准诊疗提供有力支持。
优化治疗
改善SMA患者生存
创新治疗，始终是SMA诊疗一体化道路上不可或缺的一环。2021年，随着首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣®，英文商品名：Evrysdi®）的到来，SMA治疗已进入口服新时代。目前，利司扑兰的适应症已扩展到16日龄及以上患者，极大改善了患者用药的可及性、便捷性和依从性。
*Digital LightCycler® 数字PCR系统尚未获得国家药监局审批，仅用于科学研究，不用于临床诊断
参考文献：
1. 北京医学会医学遗传学分会，北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志 2020年100卷40期，3130-3140页.
