在9月12日举行的“践行二十大 忠诚护健康”之江西省2024年预防出生缺陷日主题宣传新闻发布会上，有记者提问：“吉安市作为我省最早开展产前免费基因检测工作的设区市，取得了哪些工作成效？这项工作有什么特色服务？”吉安市卫生健康委党委委员、副主任刘忠开进行了解答。
吉安市卫生健康委
党委委员 副主任
吉安市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作，将“加强儿童健康服务，建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各段的出生缺陷防治免费服务制度，落实出生缺陷三级预防措施，推进优生优育全程服务”等内容写入了《健康吉安2030行动规划》。
2018年6月，在省卫健委的指导下，吉安市委、市政府作出“群众体检、政府埋单”的决策部署，每年投入3千余万元，启动了周期为5年的免费基因检测筛查民生工程，项目包含孕妇无创产前基因筛查、地贫基因检测和新生儿耳聋基因检测，以精准医学推动精准防病，致力于降低出生缺陷风险和致残率，防止群众因病致贫、因病返贫，项目实施5年来，取得了较好的成效，主要体现在以下几个方面：
一是社会效益显著。基因检测技术成熟，但由于市场检测费用较高，一般群众特别是贫困地区群众难以接受。民生工程实施前，吉安市基因检测覆盖率只有3%左右，民生工程实施5年来，吉安市基因检测覆盖率已提升至90%以上。经产前诊断有效阻断了437例严重出生缺陷，同时为281例耳聋高危儿童建立了保健档案，并建立问题干预机制，可有效防止重度耳聋患儿因聋致哑，药物性耳聋患儿一针致聋，大大减少严重出生缺陷的发生。
二是经济效益明显。目前以上三项基因检测在江西的市场价约为3000元，纳入政府民生项目后，服务费仅为830元，吉安市5年来累计投入免费基因检测健康筛查民生工程检测费用1.6亿元，节约了检测费用4亿余元。我们委托南昌大学对免费基因检测健康筛查民生工程进行了卫生经济学评估，仅无创产前基因检测一项，就可节约社会经济成本近8亿元，取得了政府投入1元可节约11.64元社会价值的效果，可以大大减少出生缺陷导致的社会负担。
三是服务能力提升。一方面吉安市妇幼保健院能力得到提升。通过民生项目引领，吉安市在市妇幼保健院建设了预防出生缺陷防治基因检测中心，目前大部分项目已经实现了本地化检测，有效缩短了报告周期，为老区群众提供了更加优质的服务。另一方面吉安市出生缺陷防治体系更加健全。民生工程实施后，吉安市优生优育、出生缺陷防治网络进一步夯实。各地在广泛宣传免费基因检测项目的同时，大力普及出生缺陷防治知识,增进了广大群众对出生缺陷三级预防的认知，同时发挥妇幼保健机构的主战场作用，进一步完善了覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，全面提升了全市出生缺陷风险防控能力。
吉安市坚持实行“全流程免费”和“一查到底”，形成了出生缺陷防控的“吉安模式”，提高了阳性受检者的依从性，又为群众减轻了后续诊断和干预的经济负担，得到了社会广泛认可。我们对目标人群开展健康教育，免费提供遗传咨询、免费样本采集、免费检测等服务，总体上为一个孕、产周期的对象提供了价值约4000元的免费出生缺陷防治服务。同时我们还对筛查的阳性受检者建立病例档案，进行相应产前诊断，最高报销或补助2500元的产前诊断费用。对于产前诊断确诊达终止妊娠指征并接受了终止妊娠的孕妇，发放补3000元的终止妊娠补助。
下一步，我们将始终以人民健康为中心，进一步压实责任，保障免费基因检测健康筛查民生工程的顺利实施；进一步加强免费基因检测民生工程的宣传，让政府的惠民政策深入民心、广为人知，提升群众的健康意识，主动接受筛查，提高群众参与度和筛查覆盖面；进一步优化服务，统筹推进省级民生实事和全市民生工程，优化服务流程，确保项目科学规范安全推进，不断提升吉安市人民群众的获得感、幸福感。
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