我们非常高兴地与您分享：南华大学副校长、知名遗传学专家夏昆教授，正式担任 Journal of Translational Genetics and Genomics(JTGG) 特刊《儿童孤独症的基因组学研究》的客座编辑！
特刊简介
特刊简介：孤独症是一种复杂的神经发育障碍，其特点是社交沟通障碍、重复刻板行为和狭隘兴趣。基因组研究的最新进展为揭示孤独症的遗传和表观遗传机制提供了深刻洞察，为探索其复杂病因开辟了全新途径。本特刊旨在聚焦儿童孤独症病因学的基因组学研究，特别关注遗传和表观遗传因素的作用及其临床转化意义。
遗传变异和风险基因：孤独症致病基因或易感基因及遗传变异的识别与功能研究；
表观遗传修饰：DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 在孤独症发生中的作用；
基因-环境相互作用：环境因素如何通过与风险基因的交互作用参与孤独症的发生发展；
全基因组和外显子组测序：利用新一代测序技术识别孤独症的基因组新变异类型；
与孤独症相关的遗传综合征：剖析综合征型孤独症的遗传基础和调控机制；
生物标志物和诊断：用于孤独症早期诊断和预警的基因组、蛋白组、代谢组等生物标志物的鉴定及其生物学意义；
治疗意义：基于基因组学研究的个性化治疗在孤独症管理中的潜力；
神经基因组学和大脑发育：孤独症发生发展中神经发育障碍的基因组学基础及调控机制；
遗传突变与新生突变：遗传和新发基因变异对孤独症影响的差异和调控机制；
遗传咨询：基因组学研究对孤独症家庭计划和遗传咨询的意义。
客座编辑简介
现为南华大学副校长，儿科罕见病教育部重点实验室主任，中南大学医学遗传学湖南省重点实验室主任。他是长江学者特聘教授、国家杰出青年基金获得者、中组部“万人计划”中青年科技创新领军人才、“973”项目首席科学家，并荣获国务院政府特殊津贴等多项荣誉。夏教授主要研究方向为人类遗传性疾病的家系收集、致病/易感基因定位、克隆和功能机制研究。在我国最早开展了儿童孤独症（自闭症）的全基因组研究，完成我国第一个孤独症GWAS研究、全基因组CNVs研究和大样本靶向测序，发现了近百个新的孤独症风险基因和易感位点。夏教授还定位了20余个遗传病致病基因新位点，克隆了角膜环状皮样瘤、高度近视等遗传性疾病新致病基因10余个。夏昆教授在Nat Commun，Sci Adv，Mol Psychiatr等国际顶级期刊上发表论文300余篇。获得了中国青年科技奖、国家自然科学奖二等奖等多个重要奖项。
关于期刊
Journal of Translational Genetics and Genomics (JTGG, Online ISSN 2578-5281)，是 OAE 出版公司创办的一本金色开放获取的国际英文学术期刊，2023 CiteScore 为2.7分，旨在促进基础研究转化为临床实践。期刊由中国科学院院士、复旦大学校长金力教授担任荣誉主编，讨论范围包括与人类遗传学相关的基础和临床研究，重点讨论分子和临床遗传学、生物化学、表观遗传学、药物基因组学、分子生物学和肿瘤学。期刊接收原创性文章、综述、短篇通讯、评述、观点等，我们诚邀领域内专家学者投稿合作！
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