基因组变异包括小的单核苷酸变异（SNP）和大的结构变异（Structural variation，简称SV），如果将基因组比作一部长篇巨著的话，单核苷酸变异就好比文字或标点的微小差异，而结构变异则是句子、段落的变化（包括增加、删除、重复、错位等）， 后者对于表型多样性和物种进化的贡献更加突出，育种意义更大。
因此，揭示结构变异与农艺性状之间的关系，并运用此知识和技术进行作物改良，对于发掘和创制优异种质资源、提升作物产量、改善作物品质、增强作物抗性等方面具有重要意义。
中国农科院油料所和华中农大联合揭示基因组结构变异调控基因表达和性状变异机制，发现油菜硫苷合成和转运偶联“秘密”，创制出抗病虫油菜新种质。
研究者基于16个甘蓝型油菜基因组和2,105份重测序的核心种质资源构建了油菜物种水平的Pan-SV genome，结合群体5个组织的转录组数据鉴定了基因表达调控的SV-eQTL，并总结归纳出八种关键的SV调控基因表达的分子机制，开发了高通量的GWAS+eQTL+TWAS+COLOC联合分析方法，鉴定获得了油菜54种重要农艺性状的726个“SV→Gene Expression→Trait Variation”因果关系及其调控网络。
通过对复杂性状硫代葡萄糖苷（简称硫苷）合成和转运代谢途径的完整解析，获得了参与油菜中硫苷调控的436个基因及其单体型，基于此揭示硫苷合成和转运相偶联的机制，并通过基因编辑等技术成功创制出重大突破性的油菜优质抗病虫新种质。
该研究不仅提供了一种高通量基因挖掘和功能解析的方法策略，而且为油菜基因组研究和生物育种产业提供了全面的基因资源和优异育种材料。
以下是文章摘要
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Title
Structural variation reshapes population gene expression and trait variation in 2,105 Brassica napus accessions
题目
结构变异重塑了2105个甘蓝型油菜品种的群体基因表达和性状变异
第一作者
Yuanyuan Zhang
通讯作者
Qing-Yong Yang
通讯单位
华中农业大学
中国农业科学院油料作物研究所
摘要
Although individual genomic structural variants (SVs) are known to influence gene expression and trait variation, the extent and scale of SV impact across a species remain unknown.
虽然已知个别基因组结构变异（SVs）会影响基因表达和性状变异，但SV在整个物种中的影响程度和规模尚不清楚。
In the present study, we constructed a reference library of 334,461 SVs from genome assemblies of 16 representative morphotypes of neopolyploid Brassica napus accessions and detected 258,865 SVs in 2,105 resequenced genomes.
在本研究中，我们构建了一个包含334,461个SVs的参考库，这些SVs来自16种代表性形态型的新生多倍体油菜（Brassica napus）品种的基因组组装，并在2,105个重测序基因组中检测到了258,865个SVs。
Coupling with 5 tissue population transcriptomes, we uncovered 285,976 SV-expression quantitative trait loci (eQTLs) that associate with altered expression of 73,580 genes.
结合5种组织群体转录组数据，我们发现有285,976个与73,580个基因表达改变相关的SV-表达定量性状位点（eQTLs）。
We developed a pipeline for the high-throughput joint analyses of SV-genome-wide association studies (SV-GWASs) and transcriptome-wide association studies of phenomic data, eQTLs and eQTL-GWAS colocalization, and identified 726 SV–gene expression–trait variation associations, some of which were verified by transgenics.
我们开发了一个高通量的分析管道，用于联合分析SV全基因组关联研究（SV-GWASs）、转录组全关联研究、表型数据的eQTLs以及eQTL-GWAS共定位，并识别出726个SV-基因表达-性状变异关联，其中一些通过转基因验证。
The pervasive SV impact on how SV reshapes trait variation was demonstrated with the glucosinolate biosynthesis and transport pathway.
我们用葡萄糖苷生物合成和运输途径展示了SV如何普遍影响性状变异的重塑。
The study highlighting the impact of genome-wide and species-scale SVs provides a powerful methodological strategy and valuable resources for studying evolution, gene discovery and breeding.
这项研究强调了全基因组和物种范围内SV的影响，为进化研究、基因发现和育种提供了一种强有力的方法论策略和有价值的资源。
来源：精华笔记
