多年的“黄小伙子”终于变帅了----日喀则市人民医院诊断首例吉尔伯特综合征

健康   2025-01-22 18:56   西藏  

















点击蓝字,关注我们

    “医生您好!您看我脸黄、眼睛黄、甚至双手皮肤都黄,别人都说我是黄疸性肝炎,已经看了多家医院了,他们都告诉我不是黄疸性肝炎,但又没给我一个明确的说法。因为这个‘黄’已经严重影响我的日常生活和社交了。我今年27岁,是一名公务员,但单位同事看到我脸黄、眼睛黄都认为我是黄疸型肝炎,平时上班都离我远远的,甚至有同事向领导反应要把我调离现有岗位,他们都不愿意和我在一个办公室,生怕自己被传染上,也因为这个‘黄’至今我还没有交上女朋友。家里父母也很着急,我因为这个‘黄’都快抑郁了!有时候吃不下饭、睡不好。听说您是上海来的援藏专家,我今天特地从亚东赶过来请您帮忙诊断一下我到底是啥原因这么黄?到底是不是传染性肝炎?”

     该患者慕名来到上海医疗援藏专家颜士岩主任门诊就医,来自上海交通大学附属新华医院消化内科,现任日喀则市人民医院消化内科主任颜士岩面对患者一连串的疑问,医生责职让颜主任认识到必须要把患者的诊断搞明白,便将患者收治入院进一步诊治。

     患者自述病史有5年了,曾在当地医院住院好转后出院(病因未查明),近半年来自己上网查资料说“消炎利胆片”可以退黄,就自己买了服用了,但未见明显效果。这次来日喀则市人民医院就诊正是因为5天前出现皮肤巩膜黄染逐渐加重,并伴有恶心、呕吐症状。并且病人家庭中并无肝炎病史,其本人也没有烟酒等不良嗜好,平时也不乱吃中草药、藏药及保健品。

    患者入院后经过完善一系列检查均未发现异常,肝功能中除总胆红素193.3umol/l,间接胆红素186.10umol/L显著升高外其余都正常。血红蛋白正常,溶血相关检查正常,眼底检查未见K-F环。

     该患者到底是啥病呢?医生很困惑。颜士岩主任获悉检查结果后,仔细询问了患者的病史,并详细查体,仔细分析患者的所有检查资料,考虑该患者首先要排除体质型肝功能不良性黄疸即吉尔伯特综合征(Gilbert Syndrome),建议行苯巴比妥试验、肝穿刺活检及吉尔伯特综合征UGT1A1基因突变检测。

     检测结果示:苯巴比妥试验阳性;肝活检病理示:肝脏轻度炎性改变、未见明确胆管病变及肿瘤性病变;基因检测结果示:检测到可以接受受检者表型的致病性突变。至此,困扰“黄小伙子”多年的疾病终于明确诊断了。当颜主任把导致这个疾病的原因、今后生活方式如何注意、后续如何进一步治疗随访,甚至将以后结婚生子过程中,如何进行对其子女早期监测处理都告知患者时,小伙子如释负重,感动得泪水在眼眶里打转,困难他多年的疾病终于明确诊断了,而且经过针对性的小剂量苯巴比妥治疗,患者黄疸指数已经完全正常。

小伙出院时和上海援藏专家团队加了微信并拍照留念,至此曾经的“黄小伙子”终于变成了如今的小帅哥,开始他美好的新生活。


日喀则市人民医院消化内科简介:

     消化内科目前开放床位43张, 年平均门诊量约1.6万,年出院人次约1000人次,每年开展内镜常规检查约4000例。近年来在上海“组团式”医疗援藏帮扶下科室技术力量不断提升,人才梯队不断完善。目前已开展了消化内科常见病、多发病及疑难疾病的规范性诊治,如胃肠道炎症、溃疡、食管、胃、肠息肉及功能性胃肠病,脂肪肝、酒精性肝病、酒精性肝硬化,顽固难治性腹水,上消化道出血,幽门螺杆菌感染性相关疾病等。在上海援藏专家带领下,稳步建设消化内镜诊疗中心,积极开展内镜诊疗,接受内镜检查患者人数稳步上升,特别是肠镜检查人数,大大提高了消化性疾病的诊断率及治愈率,成功救治了消化道疑难疾病和危急重症患者。科室还开展了肝脏弹性成像检查,13-C呼气试验,并在援藏专家的指导下开展了ERCP,ESD,EMR及内镜下小息肉切除术及异物取出术,对专业的发展和学科建设发挥了重要作用。

 消化内科专家简介及门诊具体时间如下:

     颜士岩 医学博士,主任医师,美国Cleveland Clinic访问学者,全国肝胆病咨询专家,上海交通大学附属新华医院教学督导专家,上海市第十批援藏干部,日喀则市人民医院消化内科科主任,上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任医师。

     擅长:胃癌癌前病变(萎缩、肠化、异型增生),消化系统肿瘤内科治疗,胃及十二指肠溃疡,幽门螺旋杆菌感染,难治性胃食管反流病,胰腺炎,复杂疑难肝病,脂肪性肝病,胃肠内镜检查和微创治疗。

     专家门诊时间:周二上午

     王豆 副主任医师,日喀则市人民医院消化内科科主任;西藏自治区消化学会委员,西藏自治区消化内镜质控中心委员,西藏门脉高压联盟委员

     擅长:擅长胃病及肝病诊治及内镜下治疗。

     专家门诊时间:周三上午

     苏珍 副主任医师;日喀则市人民医院消化内科科副主任;西藏医学会肝病学分会委员;西藏自治区消化学会委员;西藏门静脉高压联盟委员。

     擅长:对各类肝病积累了丰富的经验,擅长消化内科常见病,多发病的诊断及治疗。

      专家门诊时间:周一上午

文稿/消化内科

编辑/德庆旺姆

责编/张文华

审核/王庆华

 最新文章