【兰卫科普】2024USCAP儿童常见肿瘤内容分享

学术 2024-09-30 17:03 上海

2024 USCAP

儿童常见肿瘤内容分享

2024USCAP病理年会于今年3月22-28日在美国马里兰州南部Baltimore举行，与国内全国病理年会相似，会议设有各亚专科分会场，其中有儿科病理分会场，由国际儿科病理学会主办。本次儿科病理分会主题为儿童肿瘤，会议共有18篇论文交流，非肿瘤性病变论文交流11篇，内容从围产期病理、发育畸形、遗传代谢性疾病及人工智能；而儿童肿瘤论文交流有7篇，涉及儿童常见或罕见的不同系统肿瘤，如神经系统肿瘤—神经母细胞瘤，消化系统肿瘤—肝脏恶性肿瘤及淋巴造血系统肿瘤—移植后淋巴增殖性疾病等。本次会议充分体现儿科病理特点，本文简介一些常见儿童肿瘤概况。

神经母细胞瘤节段性染色体畸变

神经母细胞是儿童常见胚胎性肿瘤之一，起源于神经嵴的周围神经母细胞性肿瘤（pNT），也是仅次于白血病和脑肿瘤的第三大最常见儿童肿瘤。主要好发于5岁以内儿童，部位主要为肾上腺（40%）和腹部（25%）、胸部（15%）等，临床表现依据不同部位可出现相应的临床表现，组织学依据分化程度分为：未分化型、低分化型及分化型。对于神经母细胞性肿瘤预后取决于诊断时年龄、临床分期、肿瘤组织学类型、生物学行为、NMYC基因检测及节段性染色体畸变（Segmental Chromosomal Aberrations，SCAs）等多种因素，其中节段性染色体畸变与预后相关性也是临床关注要点，本次会议由塔塔纪念医院Mukta等人采纳多重探针扩增技术对140例神经母细胞病例进行回顾性分析，检测SCAs并分析其临床和组织学参数的相关性。在140例中，133例存在SCAs，其中SCAs数量从1~11不等，60%病例为17q获得，55%病例2p获得、27%病例为1p缺失和26%11q异常；35%病例存在5个SCAs，年龄在12月~18个月为21%。133例存在SCAs中，除MYCN扩增和11q异常外，SCAs存在数量与临床参数和生存率无显著相关性，SCAs的存在也对生存率没有显著影响。此结果不同于文献报道，可能是因为治疗方法不统一，未考虑SCAs状态，有待于SCAs对预后研究进一步提供可靠依据，此外，如果将SCAs纳入预后评估，结果可能对近52%的中危神经母细胞瘤病例的治疗产生影响。

儿童恶性肝细胞肿瘤发病机制的探讨

儿童恶性肝细胞肿瘤包括肝母细胞瘤、肝细胞癌和肝细胞肿瘤，NOS（HCN NOS），发生儿童不同年龄段，其发病机制其中大多数为CTNNB1突变导致Wnt信号通路激活，少数由APC和AXIN1等其他基因突变而激活。贝勒医学院德克萨斯儿童医院的Cagla等人对3例CTNNB1野生型高危（high-risk，HR）儿童肝细胞肿瘤进行分析，提出与常见Wnt通路激活的不同分子机制，通过儿童肝脏肿瘤临床病理特征，其可能携带AMER1基因内缺失或截短变异，而AMER1失活是这些罕见肿瘤中Wnt通路激活的替代机制，组织学特征和拷贝数异常与高危肿瘤HB/HCN NOS组一致，AMER1失活有助于诊断及风险分层。

骨肉瘤基因学研究新发现

骨肉瘤（osteosarcoma，OS）主要发生于青少年和年轻人中常见的恶性肿瘤，对其基因学检测相关文献很少有报道。因此，OS中基因组不稳定性，对识别其临床意义和可靶向治疗具有挑战性。辛辛那提儿童医院医学中心Oscar等人通过NGS测序研究AYA中OS基因组图谱，回顾性分析10例临床诊断困难OS，年龄在10～28岁（平均17.2岁），男女比例2:3。通过组织学观察及分子基因改变，如基因突变状况、靶点治疗、新突变发现及具有常见形态的转移性OS的基因组特征与T细胞淋巴瘤显著重叠，进一步揭示AYA为中心的OS基因组新图谱，鉴定新的潜在治疗靶点，如TERT和PVT1融合、激活突变和CNAs。关于其与T细胞淋巴瘤存在基因型重叠是新的病理学问题，可为靶向治疗的新应用提供研究线索。

罕见病例—单纯胃卵黄囊瘤报道

卵黄囊瘤是生殖细胞肿瘤，即可发生于性腺内，也可发生于性腺外，性腺外生殖细胞肿瘤主要发生在6岁以内，以中轴部位多见，而发生于内脏器官罕见。本例为23个月女童发生于胃部卵黄囊瘤病例，组织学为单纯性卵黄囊瘤，经手术及化疗后预后良好。

单纯胃卵黄囊瘤在儿童和成人中都极为罕见，1/3发生于女性，1/3在发现时局限于胃。通过该病例报道提示我们需要高度怀疑非典型部位的生殖细胞肿瘤，并合理利用活检有限样本进行免疫组化染色辅助诊断。

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本文由复旦大学附属儿科医院陈莲教授提供

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