解锁防控密码，守护生命之光
根据相关监测数据显示，2022年中国新发结直肠癌病例51.71万例，占全部恶性肿瘤发病的10.7%。结直肠癌死亡病例24.00万例，占全部恶性肿瘤死亡的9.3%。全国结直肠癌发病率和死亡率分别为36.63/10万和17.00/10万，总体呈上升趋势。近年来我国结直肠癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平[1]。结直肠癌的发生发展大多遵循"腺瘤—癌"序列，从癌前病变进展到癌一般需要5～10年的时间，这就为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗口[2]。因此，早诊早治对提高结直肠癌的生存率和治疗效果显得尤为重要。
肠镜检查是肠癌诊断的金标准，但肠镜检查会使身体产生诸多不适，在检查前还需要复杂的肠道准备，因此令不少人望而生畏。而2014年发表的《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》中指出，通过血液检测Septin9基因甲基化的程度可以用于肠癌的早期诊断[3]。
Septin9基因是一个在人体中起着重要作用的基因，我们可以从以下几个方面来更通俗地解释它：
一、基因的基本信息
1. 位置与结构：
Septin9基因位于人类染色体的17q25.3位置，它含有17个外显子，这些外显子就像是基因的“建筑模块”，共同构建了Septin9基因的结构。
2. 功能多样性：
Septin9基因编码的蛋白质（Septin9蛋白）在人体内有多种功能，包括参与染色体分离、DNA修复、细胞迁移和凋亡等关键细胞过程。这些功能对于维持细胞的正常生长和分裂至关重要。
二、与癌症的关系
1. 细胞的“指挥官”
想象一下，人体内的细胞如同一个繁忙的城市，每时每刻都在进行着复杂而有序的活动。而Septin9基因，就像是这座城市的“指挥官”，它负责指挥和协调细胞内的各种重要过程，包括染色体分离、DNA修复、细胞迁移和凋亡等。这些过程就像城市的交通、建设和清洁一样，对于细胞的正常运作至关重要。
2. 抗癌的“勇士”
在抗癌的战场上，Septin9基因更是展现出了其英勇无畏的一面。作为一位坚定的“抑癌勇士”，它时刻监视着细胞内的异常情况，一旦发现癌变的苗头，就会迅速启动防御机制，抑制癌细胞的生长和扩散。然而，当Septin9基因自身遭遇“敌袭”（如甲基化异常），它的功能就会受到严重影响，导致抗癌能力大幅下降，从而让癌细胞有机可乘。
3. 早期筛查的“信号灯”
幸运的是，科学家们发现了Septin9基因在结直肠癌中的特异性变化——甲基化异常。这一发现就像是在抗癌战场上竖起了一盏“信号灯”，提醒我们及时关注肠道健康。通过检测血液中Septin9基因的甲基化水平，我们可以像交通警察一样，在癌细胞还未造成严重破坏之前，就将其“拦截”在道路上。这种无创、便捷的检测方式，无疑为结直肠癌的早期筛查和防治提供了强有力的支持。
三、适用人群
1. 肠癌早筛与定期检测人群：
年龄大于40岁人群；防癌体检人群；长期摄入红肉及加工肉类人群；长期吸烟、长期大量饮酒人群；肥胖人群；久坐，不经常运动人群；有肠癌家族遗传史的人群；患有胃肠疾病人群。
2. 适用于有不良消化道症状人群：
消化道出血；消化不良、肠胃不适、逐渐消瘦；腹部肿块；腹泻便秘等；排便习惯改变。
3. 结直肠癌治疗者的预后监控：
结直肠癌治疗后的复查；结直肠癌治疗后的疗效监控。
4. 不愿意做肠镜人群，肠镜禁忌人群。
四、Septin9基因甲基化报告解读
1. Septin9基因甲基化结果为阴性时，检测结果阴性也不能排除结直肠癌的可能[4]，需日常生活中保持良好的生活和饮食习惯，控制或者避免导致结直肠癌的危险因素，做到健康生活，远离癌症。
2. Septin9基因甲基化结果为阳性时，检测结果阳性不作为结直肠癌早期诊断或确诊的证据，其它疾病如慢性胃炎、食管炎、非类风湿关节炎、肺癌、乳腺癌和前列腺癌患者以及孕妇中，也可能观察到阳性结果[4]。建议尽快前往医院就诊，进行相关检查（肠镜），排查相关疾病，做到早干预，早治疗。
五、检测意义
1. 早期筛查：
由于Septin9基因在结直肠癌中的甲基化异常具有特异性，因此可以通过检测血液中Septin9基因的甲基化水平来辅助诊断结直肠癌。这种检测方法具有无创、准确、高效、便捷等优点，可以作为结直肠癌早期筛查的有效手段。
2. 辅助诊断与疗效监控：
除了早期筛查外，Septin9基因甲基化检测还可以用于结直肠癌的辅助诊断和疗效监控。通过定期检测血液中Septin9基因的甲基化水平，可以评估治疗效果并监测疾病复发情况。
六、Septin9基因甲基化检测送检要求
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