【答案篇】血液神探第七十一期答案为MCL(套细胞淋巴瘤)。

健康   2024-11-18 09:00   河北  

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作者张云 山东省济南市章丘区人民医院


病史摘要:

主  诉:患者,男,65岁,发现白细胞增多4天。

现病史:患者4天前因活动后胸闷于我院心内三科住院治疗,完善检查:血常规(Rt):★白细胞 158.94×109/L↑,★血红蛋白 88.00g/L↓,★红细胞 2.92×1012/L↓,★血小板 90.00×109/L↓,单核细胞计数 91.72×109/L↑

体  格  检  查:T36.70℃,P76次/分,R19次/分,Bp136/60mmHg

一般情况:发育正常,营养良好,体型正常,自主体位,表情自如,贫血面容,神志清楚,步态正常,语言清晰,查体合作。皮肤、黏膜:全身苍白,无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕,皮下无水肿,毛发分布正常,无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结:全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。无眼睑水肿,结膜苍白,眼球无震颤,巩膜无黄染,角膜正常,瞳孔等大同圆,对光调节反射正常。外耳道无畸形,无异常分泌物,乳突无压痛,听力正常。鼻无畸形、鼻翼扇动、分泌物,鼻窦无压痛。口唇苍白,口腔粘膜无溃疡。伸舌无偏斜、震颤,齿龈无肿胀、无出血。咽部粘膜无充血,扁桃体无肿大。颈部:颈部对称,软,颈静脉无怒张,颈动脉搏动正常,气管居中,甲状腺无肿大,无压痛。胸部:胸廓对称、无畸形,乳房发育正常,胸骨叩痛。呼吸运动正常,肋间隙无增宽、变窄,呼吸规整,语颤无增强及减弱,无胸膜摩擦感。叩诊清音,双肺呼吸音清晰,语音传导正常,未闻及干湿性啰音、胸膜摩擦音。心脏:心前区无隆起,心尖搏动无弥散,无震颤及心包摩擦感,心浊音界无扩大,心率76次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,无心包摩擦音。血管:桡动脉:脉率76次/分,脉律规整。无毛细血管搏动征,无股动脉枪击音。腹部:腹部平坦,对称,无腹壁静脉显露,无胃肠型和蠕动波,腹部柔软,无压痛、反跳痛,腹部无包块。肝肋下未触及,脾大,于腹正中线处可触及,Murphy氏征阴性。腹部叩诊呈鼓音,肝肾区无叩击痛,无移动性浊音。肠鸣音正常,4次/分。未听到血管杂音。直肠肛门:肛门及直肠无肛裂、痔疮。外生殖器:外生殖器无异常。脊柱:脊柱正常生理弯曲,无畸形、压痛、叩击痛,活动度正常。四肢:四肢无畸形,肌力、肌张力正常,关节活动度正常,下肢无水肿,无静脉曲张。神经系统:痛、温、触觉正常,肌肉无萎缩、无瘫痪,无共济失调。腹壁反射正常,双侧肱二、三头肌腱反射正常,双侧膝、跟腱反射正常,双侧Babinski征阴性、Gordon征阴性、Oppenheim征阴性、Hoffmann征阴性,脑膜刺激征阴性。

相关实验室检查:

血常规:

生化:

尿常规:

血涂片:

骨髓涂片:

骨髓涂片MPO染色:

流式细胞学:

骨髓活检:

最后诊断:MCL(套细胞淋巴瘤)。

病例解析:
患者,男,65岁,血常规白细胞明显增多,血涂片异常细胞胞体偏大,胞浆丰富、灰蓝色,部分异常细胞胞浆内可见多少不等的空泡,部分胞浆可见拖尾。核染色质聚集成块,部分略细致,核仁大而明显,像明眸善睐一样。骨髓涂片异常细胞胞体中等大小-偏大,胞浆灰蓝色,部分异常细胞仍可见空泡,部分胞浆可见拖尾。核染色质细致中又略有聚集,但核仁没有外周血异常细胞明显。骨髓涂片MPO染色阴性。这例形态确实很有难度,已经大大超越了形态学所能确诊的局限。
我们之前曾经总结过骨髓涂片可见胞浆带空泡的细胞和疾病有:BPDCN、转移癌、DLBCL、MM、Burkitt、浆巴母细胞淋巴瘤、横纹肌肉瘤、ALL、AML-M0、AML-M1、AML-M2b、AML-M5、纯红细胞白血病、AML伴CEBPA基因突变、尤文氏肉瘤、MDS、神经母细胞瘤、肥大细胞增生症、尼曼-匹克病、铜缺乏性贫血、Pearson Syndrome、VEXAS syndrome、泡沫浆细胞、脂肪细胞等,几乎囊括了能想到的常见和少见疾病。因此在投票选择的时候,大多数同仁们选择最多的是AML-M5,其次是BPDCN。
流式分析可见86.91%CD5+CD10-单克隆小B淋巴细胞。骨髓活检符合套细胞淋巴瘤(MCL)侵犯骨髓。至此,最终答案揭晓!患者无淋巴结肿大,更准确的答案是白血病性非淋巴结型MCL(nnMCL)。
套细胞淋巴瘤(MCL)是一种源于淋巴滤泡套区的成熟B细胞肿瘤,通常由表达CD5、SOX11和cyclin D1的小至中等大小的单形细胞组成,且与CCND家族重排相关,最常见的是CCND1[1]

WHO-HAEM5套细胞肿瘤分为原位套细胞肿瘤(in situ mantle cell neoplasm)、套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma)及白血病性非淋巴结套细胞淋巴瘤(leukaemic non-nodal mantle cell lymphoma)[1]

套细胞淋巴瘤分型[2]

白血病性非淋巴结型MCL(nnMCL):当患者表现为脾脏肿大和外周血淋巴细胞增多,但没有淋巴结疾病或血细胞减少时,称为白血病性非淋巴结型MCL(nnMCL)。这些患者通常呈现出更缓慢的临床进展[1]
套细胞淋巴瘤的形态学亚型[1]

母细胞变型

细胞的形态类似于淋巴母细胞(前体细胞),具有圆形核、细腻的染色质、不明显的核仁以及极少胞质。

多形性变型

细胞大小不一,大多数体积较大,核轮廓不规则,核仁明显突出,细胞质通常较淡染。

小细胞变型

细胞体积小,染色质致密,圆形细胞核,胞质边缘狭窄,类似于慢性淋巴细胞白血病;无副免疫母细胞。

边缘区样变型

细胞体积中等,胞质丰富,淡染,类似于边缘带细胞和单核样B细胞。

白血病性非淋巴结型MCL(nnMCL)特征:

(1)外周血涂片显示轻度非典型的小至中等大小淋巴细胞,核深染,有核裂。部分病例表现为慢性淋巴细胞性白血病的小细胞形态。

(2)Cyclin D1可能阳性,SOX11低表达或阴性,约三分之一CD5阴性,Ki67指数低。

(3)具有t(11;14)(q13;q32)易位。

【参考文献】
[1]The WHO Classification of Tumours Edittorial Board. WHO classification of Tumors: Haematolymphoid Tumours (5th edition)[M] . Lyon, France. IARC Press, 2024.
[2]袁晓.申友讲堂.听袁晓莉老师全面解读套细胞淋巴瘤(MCL)

作者简介:

张云 副主任技师,山东省济南市章丘区人民医院细胞遗传室主任。青鸾检验医学论坛、美博邦血液病诊断论坛管理团队成员,首席编辑。毕业于中国协和医科大学,从事临床医学检验工作25年,专注细胞学检验技术工作多年,尤其擅长检验血液病、实体肿瘤等疾病。曾获济南市卫生系统临床检验技能竞赛一等奖,第四届全国血细胞形态学新思维大赛一等奖,山东省细胞形态比赛一等奖,济南市卫生系统“岗位技术能手”,曾获“章丘市青年五四奖章”,以第一/通讯作者发表SCI论文8篇。担任山东省研究型医师协会儿童血液肿瘤分会委员、山东省抗癌协会肿瘤实验诊断分会委员会委员。中国中西医结合学会检验医学专业委员会流式细胞分析诊断专家委员会委员。中国中西医结合学会检验医学专业委员会形态分析诊断专家委员会委员。济宁医学院医学检验技术兼职讲师。多次外出培训进修,在临床医学检验工作中积累了丰富的经验。

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