对于患恶性肿瘤的人，如果查出意义明确的胚系致病基因变异（检测报告中一般会明确提示，没提示可追问检测机构），需要提醒直系亲属进行肿瘤遗传相关基因检测，看自己是否被遗传的同一“致病突变”。
对于未患恶性肿瘤而查出意义明确的胚系致病基因变异的人，一方面需要考虑全家其他人也完善检测，另一方面需要自己根据肿瘤家族史和“致病突变”的类型积极就医，设计符合个人基因特征的体检计划甚至对高危状况进行预防性治疗。
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