检测方法、目标人群与检测结果的指导意义不同。
肿瘤遗传相关基因检测是用二代测序的基因检测方法，查找哪些基因发生了变异，给到被检测者个人或家庭，详细到哪个基因的哪个位点发生哪种变异结果，确定被检者一生之中的患癌几率。癌症早筛检测有不同的方法，基因变异检测或甲基化检测，甲基化检测是基因检测中一种比较特殊的方法，检测不同位点的甲基化排列组合，类似于莫尔斯密电码，检测结果可以直接给出“破译信息”，不同的“密码组合”指向其对应癌种的恶性肿瘤细胞在体内是否已经形成，甚至部分已经在影像学检查中被发现，只是暂时未进行针对性的诊治。
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