做肿瘤遗传相关基因检测的目标是可遗传的致病基因，是有导致恶性肿瘤发生率高的潜力的基因，绝大多数是可遗传的抑癌基因，还有极少数可遗传的驱动基因，这类基因的变异统称有害胚系基因变异，在人体正常体细胞中就可以获得，最容易获取的就是口腔上皮细胞或者血液中的白细胞，对应的就是用棉签摩擦上颚（口腔拭子）或者抽血，二者在检测的准确性上是一致的，相比之下，口腔拭子更为便捷。
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