9月12日，“践行二十大 忠诚护健康”之江西省2024年预防出生缺陷日主题宣传新闻发布会在南昌举行。会上，有记者提问：“什么是出生缺陷？我省在预防出生缺陷方面采取了哪些策略措施？”江西省卫生健康委妇幼健康处处长、一级调研员叶颖进行了解答。
江西省卫生健康委
妇幼健康处处长 一级调研员
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，是影响出生人口素质和人口长期均衡发展的重点疾病。我省高度重视出生缺陷预防，围绕婚前、孕前、产前、新生儿期等关键时期，采取三级预防的综合防治策略，重点推进了以下工作。
一是强化一级预防，婚前孕前关口前移。2017年，省政府办公厅印发《关于在全省开展免费婚前医学检查工作的指导性意见》，推进以“婚检婚登机构紧邻设置”便民模式的关键的免费婚检。形成部门协作、紧邻设置、一站服务、率质齐升的免费婚检工作格局，全省婚检率连续5年稳定在96%以上的高位，2023年达到98.66%。同时，落实孕前优先健康检查，为孕前和早孕期妇女增补叶酸预防胎儿神经管畸形。
二是推进二级预防，产前筛查扩面增效。2021年，服务困难家庭，为困难家庭的孕妇提供免费基因检测产前筛查服务。2022年，省卫生健康委联合省民政等四个部门发起“让爱无缺公益行动”，为产前筛查阳性的困难家庭孕妇提供后续干预和救助，以“第三次分配”助力防治出生缺陷、实现共同富裕。2023年起省政府连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事，免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。
三是筑牢三级预防，促进新生儿健康。持续加强新生儿疾病筛查，全省新生儿遗传代谢病筛查率98.76%，新生儿听力筛查率97.58%。实施出生缺陷干预救助项目，不断扩大救治病种和救助覆盖面。截至2024年8月累计救助结构性畸形患儿4100余人，救助金额4600余万元；救助遗传代谢病患儿810余人，救助金额600余万元；定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。有效地保障了全省出生人口素质和儿童健康水平稳步提升。
自2023年开始，省政府连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入民生实事，针对我省常见高发的出生缺陷疾病，为全省孕产妇及新生儿免费提供四项产前筛查和四项新生儿疾病筛查。2024年还专门对此项民生实事的项目内容、管理方式、服务机构等方面进行了优化，这充分体现了省委省政府对出生缺陷综合防治的高度重视、久久为功，是支持优化生育政策、建设生育友好型社会的具体行动，是促进优生优育、助推人口长期均衡发展的切实举措。
经过优化后，通过民生实事提供的免费服务，能有效筛查10余种出生缺陷疾病。例如：胎儿九大畸形超声常规检查可筛查出无脑儿、肾缺如、单心室等九大常见严重胎儿结构畸形；NT检查与产前血清学筛查联合，可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿；孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血；新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预；四项新生儿遗传代谢病筛查可筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四种疾病；先天性心脏病筛查可以尽早发现先天性心脏病，从而对患儿的治疗和喂养进行指导。
经过两年的实践，我省确立了免费出生缺陷防控服务的工作机制，建立健全了由产前诊断机构、产前筛查机构和民生实事定点服务机构组成的服务体系，加大了对出生缺陷防控服务专业人员的技术培训，完善了覆盖婚前、孕前、产前、新生儿期等生育全过程的免费出生缺陷防控措施，形成了全方位、全链条、全覆盖的预防出生缺陷闭环。自“免费出生缺陷防控服务”民生实事启动实施以来，已累计为全省137.15万人次孕妇免费提供四项产前筛查服务，为144.90万人次新生儿免费提供四项新生儿疾病筛查，为全省孕产妇及其家庭节约生育成本2.9亿元，筛查诊断出胎儿畸形、先天性甲状腺功能低下、先天性心脏病等异常情况8800余例，均有效告知，积极干预。为支持我省生育政策，促进儿童健康发挥了积极作用。
下一步，我省将持续巩固民生实事的工作成果，将“优化出生缺陷防控服务”民生实事纳入“幸福江西”的民生工作内容，形成常态长效工作机制，持续发力，纵深推进。
一是持续加强宣传教育。结合婚前保健、孕前保健、孕产保健、新生儿保健等医疗保健服务，将预防出生缺陷的好政策、好措施向服务对象告知宣传，提高群众对预防出生缺陷工作知晓度和依从性。开展形式多样的社会宣传活动，普及优生优育知识，营造良好社会氛围。
二是持续提升服务能力。深入实施出生缺陷防治人才培训项目，对全省从事产前筛查技术服务人员开展统一培训考核，利用“云上妇幼”远程医疗平台、超声AI质控等现代化手段，强化远程培训、远程会诊指导、质量控制，不断提升我省预防出生缺陷服务能力。
三是持续强化三级预防。巩固免费婚检、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸等一级预防，强化产前筛查、产前诊断等二级预防，做好新生儿疾病筛查、出生缺陷患儿治疗康复救助等三级预防，强化环环相扣、全链条的出生缺陷综合防治。
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