在9月12日举行的“践行二十大 忠诚护健康”之江西省2024年预防出生缺陷日主题宣传新闻发布会上，有记者提问：“‘优化出生缺陷防控服务’民生实事包括了四项产前筛查，其中有一项NT检查，请问什么是NT检查？经NT检查异常的胎儿就不能要吗？”江西省妇幼保健院党委委员、副院长刘艳秋进行了解答。
江西省妇幼保健院
党委委员 副院长
NT 是指颈项透明层（Nuchal Translucency），简单来说，NT检查就是一种在孕早期（孕11~13+6周）通过超声波检查来测量胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度的筛查方法。
NT检查最常见的异常是NT增厚，一般 NT 越厚，提示胎儿异常的概率越大，但并不是所有 NT 增厚的胎儿均是异常的。当发现NT增厚，孕妇要及时就医，首先考虑病毒感染、胎儿贫血、水肿、先天性心脏、淋巴管流梗阻等相关因素，同时行介入性产前诊断排除胎儿染色体或基因层面的问题，再通过系统超声排除胎儿明显结构问题后定期产检，所以单纯 NT 异常并不表示宝宝一定不能要了。
产前血清学筛查又称唐氏筛查，是一种排查胎儿是否有染色体发育异常的检查方法。主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断评估胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷的风险值。这些疾病会严重危害新生儿安全和健康，比如，唐氏综合征会导致智力障碍、生长发育迟缓和肌张力障碍等；爱德华氏综合征除导致严重智力障碍外，还常常伴有多发畸形、出生后一年之内死亡；开放性神经管缺陷的胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。
血清学筛查异常有两种情况，一种是临界风险，一种是高风险。当提示高风险时建议行介入性产前诊断（绒毛活检或羊水穿刺）。当提示临界风险时，可先做无创产前DNA检测（NIPT）,如无创产前DNA检测低风险，则定期产检即可；如无创高风险则需要进一步行介入性产前诊断。
地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，也是我国南方高发的出生缺陷疾病，我省是高发省份之一。中重型地贫危害大，治疗困难，重型α地贫胎儿会严重水肿，常于孕晚期胎死宫内或出生半小时后死亡；重型β地贫患儿多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，如不进行规范治疗，多于未成年前死亡。
地贫防控应遵循三级预防原则。一级预防即婚前预防。建议育龄男女婚前、孕前进行地贫筛查，如果夫妻双方为同型地贫基因携带者，可以通过“第三代试管”帮助孕育健康胎儿。二级预防指产前预防。夫妻双方为同型地贫基因高风险夫妇时，应及时进行遗传咨询，必要时通过产前诊断判定胎儿是否患有中重型地贫；三级预防指的是对患儿的早诊早治。对新生儿贫血、红细胞参数改变的进行地贫筛查，做到早发现、早治疗。鉴于地贫难治可防的特点，最重要的预防措施还是在婚前、孕前、产前阶段。目前，我省已启动实施重型地中海贫血消除计划，着力开展孕妇地贫基因筛查，强化高危人群生育咨询、随访管理、产前诊断等，大力救助重型地贫患者规范有效治疗，有望从源头上预防重型地贫发生。
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