2024年10月24日，南京农业大学园艺学院滕年军教授团队、薛佳宇副教授团队，华中农业大学园艺林学学院宁国贵教授团队与福建农林大学明瑞光教授团队等国内10多家科研团队联合公布了百合高质量染色体级别基因组，成为世界上首个正式报道的最大植物基因组。相关文章“The evolutionary tale of lilies: Giant genomes derived from transposon insertions and polyploidization”发表在《The Innovation》期刊。
基因组承载着一个物种全部的遗传信息，对于解读该物种的生物学特性及其进化历史至关重要。自然界的多样性体现在不同生物的基因组大小上，其中某些植物展现出了特别庞大的基因组。然而，这些超大基因组背后的起源和形成机制各有特点。
以百合（Lilium L.）为例，这是一种属于单子叶植物百合科的多年生植物，由于其在观赏、食用和药用方面的高价值而受到广泛关注。近期的研究通过整合Nanopore、Illumina和Hi-C测序技术，以及采用先进的组装策略，成功构建了36.68 Gb的兰州百合（Lilium davidii var. unicolor）超大型基因组，并深入探讨了其形成机制和特点，同时也剖析了鳞茎中营养物质累积的遗传基础。这项成就不仅标志着百合分子研究的新纪元，也是植物基因组学领域的一项重要进展。以下是该研究的核心内容概述：
1. 染色体水平的超大基因组组装
通过流式细胞术和K-mer分析，研究团队初步估计兰州百合的基因组大小约为38.01 Gb至37.62 Gb，杂合度为2.18%。细胞学分析确认其为二倍体结构，含有12对巨大的染色体。借助多种测序数据，研究人员最终完成了36.68 Gb的基因组组装，其中Scaffold N50达到了2.86 Gb，几乎所有的序列（96.99%）都被定位到了12条染色体上。基因组中共注释出87,501个蛋白质编码基因，其中89.54%的功能已得到注释。评估结果证明了兰州百合基因组的高度完整性、精确度和连贯性。
2. 解析超大基因组形成的动因
基因组尺寸主要受重复序列积累和全基因组复制的影响。在兰州百合的基因组中，重复序列占据了88.31%，尤其是长末端重复逆转录因子（LTR-RTs）占据了64.40%的比例。进一步研究表明，兰州百合的LTR-RT在过去五百万年间经历了急剧的增长，特别是在大约一百六十五万年前Copia类和大约八十九万年前Gypsy类分别达到了扩张峰值。在更细粒度的分类中，Athila、Retand、Tekay和Tork等亚家族经历了独特的快速增长，这些亚家族倾向于在异染色质区段活动，导致了重组抑制和LTR-RT去除率下降，从而促成了兰州百合基因组的急剧扩大。
全基因组复制事件也被认为是基因组扩展的一个重要因素。通过对Ks值分布图的分析，研究者发现百合经历了两次全基因组复制，这与金钱蒲、芦笋等植物之间的共线性关系相吻合。系统发育分析显示，百合位于天门冬目旁系群的位置，两者的分化发生在约七千二百万年前。值得注意的是，虽然与百合亲缘关系较近的洋葱和大蒜经历了额外的两次全基因组复制，但它们的基因组大小却远小于兰州百合，这表明百合在其演化路径上采取了一条与众不同的路线。
3. 超长基因的形成与表达模式
在兰州百合的基因组中，超长基因（定义为长度超过50 Kb的基因）十分普遍，这类基因的比例达到了33.88%，其平均长度为57.61 Kb。然而，这些基因的实际编码序列平均长度仅为847.17 bp，暗示长内含子是导致超长基因形成的主要因素。此外，基因长度与表达水平之间存在显著的相关性，但这种相关性随着基因长度的变化呈现出不同的趋势：当基因长度低于50 Kb时，其表达水平随着长度增加而升高；而当基因长度超过50 Kb后，表达水平则呈现下降趋势。这可能是因为50 Kb左右的基因长度成为了影响转录效率或内含子剪接过程的一个临界点，这种特殊的表达模式在其他物种中尚未观察到，可能是百合特有的现象。
4. 鳞茎生长期间碳水化合物代谢的特点
百合的鳞茎作为重要的营养储存器官，在东亚地区被广泛用于医药和食品。为了深入了解鳞茎发育过程中的营养物质积累及其机制，研究团队对处于不同发育阶段的鳞茎样本进行了多组学分析。研究发现，随着鳞茎的成熟，淀粉和蔗糖含量逐渐增加。转录组分析揭示了糖酵解代谢通路中多个基因的高水平表达，并且这些基因的表达具有器官特异性。同时，研究还检测到了870种不同的代谢物，显示出高度的代谢多样性。通过代谢组与转录组的相关性分析，研究者发现了碳水化合物代谢物与特定基因表达模块之间的显著关联，这有助于解释鳞茎发育过程中营养物质积累的具体机制。
图 1 百合基因组和多组学分析
南京农业大学为该论文的第一署名单位和通讯单位，南京农业大学钟山青年研究员徐素娟博士、已毕业硕士张心祺、吴玉峰教授，华中农业大学博士生陈润洲以及上海市农科院杨柳燕研究员为论文的共同第一作者；南京农业大学滕年军教授、薛佳宇副教授，华中农业大学宁国贵教授以及福建农林大学明瑞光教授为论文共同通讯作者；北京林业大学、海南大学、云南大学、扬州大学、山西农业大学、沈阳农业大学、北京农学院、甘肃农业大学、甘肃农科院、湖南农科院、长江师范学院、武汉希望组生物科技有限公司、江苏省栖霞百合科技小院等单位20多位合作者参与了本研究。本研究得到了国家重点研发计划（2019YFD1000400）、江苏省种业振兴揭榜挂帅项目（JBGS〔2021〕093）等资助和南京农业大学生物信息学中心高性能计算平台的支持。
文章链接：
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666675824001644
