近年来，情感障碍的发病率迅速增加，其中尤以重度抑郁症（MDD）突出。然而，双相情感障碍（BD），特别是BD II型易被误诊为MDD，导致延误治疗，疗效不佳。尽管情感障碍已成为全球性的重大问题，其发病机制仍不清楚。利用磁共振成像（MRI）和基因、蛋白质和其他分子进行的研究，在理解其病理生理学方面日渐成熟，这些研究证实：基因、蛋白质和环境因素以及成像特征的变化，与临床症状有关。
2024年9月17日，山东第一医科大学医学信息与人工智能学院于长斌教授和中国科学院自动化研究所刘振宇研究员在Brain-X（交叉脑科学）发表了题为“A systematic review on investigating major depressive disorder and bipolar disorder using MRI and genetic data from 2018 to 2024”的综述论文，系统总结了情感障碍患者的分子异常（如基因表达和蛋白质水平的变化）与影像特征（如灰质和白质变化）之间的关系，以及它们如何影响临床表现和治疗反应，并对相关领域研究发展进行了展望。
本综述总结了近些年关于MDD和BD的基因成像研究的最新进展，重点调研了它们神经生物学基础中的共性和差异。在这两种疾病中，遗传变异在塑造大脑解剖结构和功能方面发挥着关键作用，而DNA甲基化等表观遗传修饰则成为影响病理生理过程的共同机制。综述发现，与MDD相关的基因主要与抑郁症状和炎症反应有关，与BD相关的基因更密切地与情绪调节和认知功能有关。功能成像揭示了不同的神经回路异常，MDD影响情绪调节和应激反应回路，而BD影响奖赏加工和情绪稳定回路。尽管已有研究发现，但该领域仍需要更先进的多组学整合技术以及改进的机器学习方法来揭示更隐藏的疾病模式并优化生物标志物，最终深化对疾病机制的理解，提高诊断精度和个体化治疗策略。
此外，本综述强调了多组学研究设计的必要性。在选择基因模型、纳入的样本大小以及年龄、性别和药物治疗状态等混淆因素时，需要注意其对研究结果可能存在显著影响，因此，研究方案的严谨性以及资料报告的完整性至关重要。未来的研究应采用多种基因模型和更大规模的样本，结合元分析和可重复性分析以验证初始发现，并有效提高对情感障碍遗传相关性的全面理解。此外，采用成像转录组学，利用人脑空间基因图谱（如AHBA等）探索微观水平基因表达变异与宏观影像变化间的关联，或许是一个有前景的研究方法。
山东第一医科大学医学信息与人工智能学院于长斌教授、中国科学院自动化研究所刘振宇研究员为本文共同通讯作者，山东第一医科大学医学信息与人工智能学院孙凯助理研究员和生物医学科学学院王欣副教授为本文共同第一作者。
于长斌教授简介
于长斌，校(院)讲席教授、二级教授、博士生导师，现任医学信息与人工智能学院副院长，山东省智能诊断技术创新中心主任、副理事长。 曾任澳洲国立大学终身教授，科廷大学冠名讲席教授, 澳洲工程院(IEAust) Fellow。目前在智能医学与数字健康领域的基础科学和关键技术方面开展前沿探索性研究。在人工智能、控制与机器人、数字医学等领域的重要期刊发表SCI论文90余篇，其中45篇发表在行业顶级期刊Automatica和IEEE会刊如TNNLS/TAC/TRO等；已主持(参与)国家自然科学基金5项(含重点类项目2项)，海外国家级基金10余项，获得过国际和国家级学术科技奖励近10项；取得发明专利10余项；作为唯一华人学者获得2019年澳大利亚科学院-国家级学术荣誉奖励：约翰-布克奖章(AAS John Booker Medal)。
刘振宇研究员
刘振宇，中国科学院自动化研究所研究员、博导。国家优青，北京市杰青，中国研究型医院学会医学影像与人工智能专业委员会副主任委员，中国科学院青年创新促进会优秀会员，主持了国家自然科学基金重点项目、重大研究计划培育项目等多个国家级科研项目，获北京市科技进步奖、中国体视学学会青年科学技术奖。主要从事医学影像大数据智能分析和多组学数据融合分析的研究工作，相关工作在柳叶刀子刊Lancet Digital Health、Nature Communications、Clinical Cancer Research和IEEE系列以及AAAI、MICCAI等多学科交叉的国际权威期刊和会议发表，所发表的论文四次被欧洲放射肿瘤学会主席、欧洲癌症科学院院士等临床肿瘤专家给予“首次”评价，其中三篇论文先后写入中国临床肿瘤学会（CSCO）《结直肠癌诊疗指南》。作为执笔人撰写了两项医学影像人工智能相关的专家共识，并牵头制定发布了中国图学学会团体标准，相关技术通过技术转移公司获医疗器械注册证1项。
本文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/brx2.70000
本文引用格式：
Kai Sun, Xin Wang, Guifei Zhou, Wenchao Lv, Rujia Song, Wei Wei, Zhenyu Liu, Changbin Yu. A systematic review on investigating major depressive disorder and bipolar disorder using MRI and genetic data from 2018 to 2024. Brain-X. 2024; 2:e70000. https://doi.org/10.1002/brx2.70000
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