王嘉，王杉，金锋
大连医科大学附属第二医院
中国医科大学附属第一医院
乳腺癌易感基因（BRCA）1和2是重要的抑癌基因，BRCA种系突变携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著升高。近年来，二代测序检测技术的普及和靶向药物的研发促使BRCA种系突变乳腺癌的诊疗格局发生变革。本文将从临床特征、检测规范、手术治疗、化疗以及靶向治疗等角度对BRCA种系突变乳腺癌的最新进展进行综述，以期为BRCA种系突变乳腺癌患者提供最新的临床诊治依据。
通信作者：金锋（jinfeng66cn@hotmail.com）
原文标题：BRCA1/2胚系突变乳腺癌临床诊疗进展
原文参见：中国肿瘤临床. 2024;51(18):950-955.
