在一次献血后，一名女大学生发现自己的血型与父母的血型不匹配。她的父母分别是AB型和O型，根据遗传规律，她的血型应该是A型或B型，然而，她的血型居然是AB型。
此事一度令这家人的关系陷入尴尬和痛苦。后来通过亲子鉴定，证实该女生确实是其父母的亲生女儿。那么，为什么会出现这种血型不匹配的现象呢？
血型是指红细胞、白细胞、血小板等血液成分表面的抗原类型。其中，最常见的 ABO 血型，是红细胞血型系统中的一种，也是人类血型系统中最早被确认的类型。
ABO 血型由常染色体上的 A、B、O 三个等位基因决定，A 和 B 是显性基因，O 是隐性基因，它们按照遗传规律进行传代。
在一对常染色体的相对位点上，A、B、O 这 3 个等位基因均可轮换占位，因此，可组合成6种基因型：AA、AO、BB、BO、AB、OO。根据遗传学原理，AO 基因组合只呈现出 A 基因的表型，那么血型就是 A 型。所以 6 种基因组合形式，只能表现为以下 4 种血型。在我国，A 型、B 型及 O 型血各约占人口的 30% ，AB 型约占 10% 。配偶的血型组合直接影响其子女的可能血型。根据遗传学规律，不同血型组合的父母会产生以下子女血型的可能性：![]()
父母子女血型遗传对照表在本文开头的例子中，按常规遗传学规律，父母分别为 AB 型和 O 型时，他们不可能生出 AB 型的孩子。为什么亲子鉴定却确认孩子是亲生的呢？孩子的血型与父母的血型不符合常规遗传学规律时，并不一定意味着非亲生关系。虽然血型是由基因决定的，但是父母与子女之间的血型并不是完全遗传关系。基因突变、基因交叉重组等都可能导致子女与父母血型差异。在上述案例中，女儿与父母血型不匹配的真相是：女孩父亲的 AB 型基因发生了突变，A 基因和 B 基因同时出现在同一条染色体上，并全部遗传给了女儿，再与母亲遗传的另一条染色体结合，组成完整的双倍体，使得女儿的血型呈现为 AB 型。正常AB血型个体模式图
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正常遗传和基因突变遗传
在临床上，A 基因和 B 基因都在同一条染色体上的概率大约为 17 万分之一至 58 万分之一，这种情况被称为顺式 AB 型血，通常不会对个体的生活产生影响。
因此，血型只是亲子关系鉴定中的一个因素，并非唯一依据。现代亲子关系鉴定技术已经相当成熟，通过 DNA 序列比对可以准确确定亲子关系，不受血型干扰。因此，建议通过专业机构进行亲子鉴定。
除了 ABO 血型系统外，Rh 血型系统也是一个重要的红细胞血型系统。Rh 是恒河猴（Rhesus Macacus）名称的缩写。当红细胞上存在 D 抗原时，称为 Rh 阳性，用 Rh（+）表示；缺乏 D 抗原时为 Rh 阴性，用 Rh（-）表示。Rh（-）基因是隐性基因，只有当Rh（+）的父母同时带有Rh（-）基因，且同时将Rh（－）遗传给子代时，其孩子才能表现为Rh（-）。
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Rh血型遗传规律表。图源：知乎
在我国，约 99% 的人口为Rh阳性血型，Rh阴性血型仅占 1% 左右，因此Rh 阴性血型非常罕见，和大熊猫一样珍贵，被俗称为“熊猫血”。
此外，还有一些极为罕见的血型，如“恐龙血”——类孟买血型、“黄金血”——Rhnull、A3血型（目前全球仅中国南京 1 人）及小p血型等。截至 2022 年 11 月，人类已经发现了 44 种血型系统。在临床输血与器官移植中， ABO 血型系统最为重要。除了 A、B、O 和AB 四个常见表型外，ABO 血型还存在许多罕见亚型，其中A型血亚型就分为 A2、A3、Am、Ax、Ael 等。因此，准确鉴定 ABO 血型及亚型是确保临床安全用血的关键。如果输血时血型不符，会导致受血者红细胞凝集成团，堵塞小血管，引发血液循环障碍，严重时可致命。现代血清学与分子生物学检测技术可以精确鉴定这些亚型。Rh 血型抗体是导致溶血性输血反应和新生儿溶血病（Hemolytic disease of newborn，HDN）的主要因素。对于有输血史、妊娠史或流产史的再次妊娠女性，在再次妊娠时应更加重视Rh 血型抗原的鉴定，定期监测抗体的效价。如果 Rh 阴性孕妇第一胎怀有 Rh 阳性胎儿，在妊娠晚期，胎儿的红细胞会进入母体，使母体产生 Rh 抗体。如果母体再次怀有 Rh 阳性胎儿，则会产生新生儿溶血。在临床上，及时注射特异性抗 RhD 免疫球蛋白可以预防二胎的溶血。[1]薛阳,李抄,辛文龙等.ABO 血型基因外显子1上新变异的鉴定[J].中国实验血液学杂志,2024,32(4):1212-1216.
[2]王林,江涛,杨世明等.Rh 血型抗C 抗体的血型血清学鉴定及其临床意义[J].细胞与分子免疫学杂志,2024.
来源｜上海科技馆（id:sstm01）
作者｜戴铭成 哈尔滨医科大学临床医学
责编丨杨雅萍
审校丨徐来 林林
