近日，得益于“先行先试”政策，原发性1型高草酸尿症新药OXLUMO（Lumasiran）落地乐城国际医疗旅游先行区（以下简称“乐城先行区”），为原发性高草酸尿症1型（PH1）患者带来了新的治疗选择。
关于原发性高草酸尿症1型（PH1）
草酸是人体代谢终产物，通过尿液排出体外。人体内的草酸代谢依靠一种肝脏特异性酶，如果对应的基因突变会导致这种特异性酶表达缺陷，导致体内草酸增加。草酸盐沉积于肾脏及多个肾外器官，最终引起多发性和复发性草酸钙结石、肾钙质沉着症。这种疾病被称为原发性1型高草酸尿症。
原发性1型高草酸尿症（PH1）临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石，具有显著的发病率和死亡率。由于是一种罕见病，在北美和欧洲，其估计患病率为（1-3）/百万，我国目前缺乏流行病学数据。
临床对该病认识不足，常导致误诊、漏诊，患者就诊时常已进展为终末期肾脏病（ESRD）。57%的PH1患者在40岁前会发展为肾功能衰竭，88%的PH1患者会在60岁前出现肾功能衰竭，甚至发生移植肾结石。
目前PH1的治疗手段是执行个体化治疗。早期以保守治疗，大量补液以防止草酸过饱和，或是口服枸橼酸盐以碱化尿液并减少尿钙排泄。出现透析指证但又不能进行肝肾联合移植时，采取血液透析、腹膜透析或者两者联合。当病情进展到慢性肾脏病4，5期时采取器官移植。少数患者大剂量服用吡哆醇有效。
关于OXLUMO（Lumasiran）
2020年11月23日，Alnylam制药公司的RNAi疗法鲁玛司兰OXLUMO（Lumasiran）作为首个治疗原发性1型高草酸尿症（PH1）的药物获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，也是目前全球唯一上市的针对PH1病因的药物。OXLUMO获得孤儿药称号和突破性治疗指定。2020年11月19日，Oxlumo获欧洲药品管理局（EMA）批准。
国外多中心临床研究证实了OXLUMO在PH1儿童和成人的有效性和安全性。研究结果提示，接受OXLUMO治疗的患者从第6个月开始治疗时尿液中的草酸盐减少了53%。84%接受OXLUMO治疗的患者在第6个月时尿液中的草酸盐水平正常（52%）或接近正常（32%），而接受安慰剂治疗的患者则没有。
OXLUMO显著改善患者的疾病转归，为缺乏有效药物治疗的PH1患者带来了突破性的治疗希望。OXLUMO可以作为肝移植的替代方案，并有可能阻止或逆转这种破坏性疾病的进展。
目前该药品可在乐城先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称瑞金海南医院）、博鳌超级医院申请使用。
瑞金海南医院电话：0898-62629196
博鳌超级医院电话：0898-96120
