新生儿听力及耳聋基因联合筛查的意义：
1.新生儿听力筛查与基因筛查联合筛查，可以相互补充。
2.不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。
3.还可明确分子病因，提高早期诊断水平。
4.中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查可发现更多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋发生及出生缺陷。
哪些情况建议进一步行基因诊断？
1.对于家族中有耳聋患者的新生儿，听力筛查未通过，提示遗传性聋的可能性比较大，可能有少见/未知的耳聋致病基因突变；
2.如果家庭中有明确氨基糖甙类抗生素用药致聋史，可能有罕见/未知的线粒体基因突变，也可能是药物蓄积致聋；
3.新生儿的父母属于近亲结婚；
4.除了耳聋，新生儿同时具有特征性体征或其他系统疾病：如蓝色虹膜（Warrdenburg综合征）、视力低下（Usher综合征）、肾脏、心脏等疾病。
哪里可以进行筛查？
在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰-3.74‰，遗传因素比例达50-60%。开展特定人群的耳聋基因筛查，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体。青海省新生儿疾病筛查中心开展的听力与耳聋基因联合筛查业务，可以确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测，早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降。从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预预警。
供稿：新筛中心
审核：徐海龙
排版：赵珍妮
