自1996年起，欧洲、美国、加拿大等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA患者关爱月；2024年8月7日是第七个“世界SMA关注日”，脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。是一种常染色体隐性遗传病，在人群中携带率非常高，可以达到1/50-1/40，如果父母都是携带者：
25%的几率孩子会是SMA患者；
50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者；
25%的几率孩子会是正常的。
由于脊髓内的运动神经元受到侵害，他们会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等各种运动功能。并且，由于智力发育和感受神经均正常，他们能感知到疾病所带来的巨大痛苦。SMA的临床表现差异较大，依据发病年龄和严重程度，由重到轻分为4型。
对于SMA这种严重致残致死的遗传病，通过携带者筛查，可以避免更多SMA患儿的出生，科学指导高风险夫妇的生育健康宝宝。
建议女方或夫妻双方在孕前或孕期进行SMA携带者筛查，尤其是以下人群推荐筛查？
(1) 家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
(2) 对SMA有认识，要求进行检测的人群。
(3) SMN1致病变异携带者（SMA携带者）及其配偶。
(4) 新婚后计划生育宝宝,要求优生优育的准爸妈。
(5) 准备生二孩、三孩的爸爸妈妈们。
夫妻双方明确为SMA致病基因携带者或曾生育过SMA患儿的家庭，视为SMA高风险家庭。高风险家庭应该在怀孕后及时到产前筛查及诊断中心就诊，并按照医生的指导尽早进行产前诊断，评估胎儿出生后患病的风险。对于尚在准备怀孕阶段的高风险夫妻，也可以借助胚胎植入前遗传学诊断（即三代试管婴儿）选择正常的胚胎受孕，从而实现孕育健康宝宝的愿望。
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供稿：产 科
审核：徐海龙
排版：赵珍妮
