孕期科普｜识“唐”解“唐”，唐氏综合征不再陌生

文摘 2024-11-25 17:01 内蒙古

我们身边有这样⼀群孩子

一条染色体的差异让

他们的生命偏离了正常轨道

这给一个普通的家庭

带来巨大的变动

染色体异常导致先天性障碍

这些小孩的生长、发育

较健全人迟缓

但他们同样活泼可爱

他们就是“唐氏综合征患者”

也称“唐宝宝”

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天性愚型, 是由于基因畸变使21号染色体多了一条而导致的先天性染色体异常疾病,是人类最常见的染色体异常之一。

发病率

唐氏综合征在人群中的发病率是1/800，我国平均每年有约3万多名唐氏儿出生。中国的唐氏综合征患者数量平均有100万，“唐宝宝”离我们并不遥远。

外表特征

1、唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

2、大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

3、诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

如何避免生出唐氏儿？

什么情况会生出“唐氏儿”？

唐氏儿现在并没有很好的预防的手段，但是唐氏儿的发生和女性的年龄大小有一定的关系，随着年龄的增大，怀唐氏儿的风险也越来越大，所以建议尽量在35岁以前怀孕，避免高龄生育。
孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。
唐氏儿在孕期是可以经过筛查来检查出来的，唐氏儿的发生并没有特别明确的原因，一般是和基因的突变有关系。有家族史的孕妇在孕期应进行遗传咨询，早期筛查，优生优育。
此病可以进行早期产前筛查和诊断，做好产前孕期保健是避免出现唐氏综合征患儿的首要关键。

需要注意哪些问题？

1、孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；

2、避免高龄生育；

3、孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

4、有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育优教，减少患儿出现。

怎么预防唐氏儿出生？

1、科学备孕：孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。

2、早孕NT检查：通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨来评估胎儿染色体异常的风险，≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需要进行产前诊断。

3、血清学筛查（唐筛）：检测早中孕期孕妇血清中的生化标记物，唐氏儿检出率约60%～70%。最佳检测时间：15周～20+6周

4、无创DNA（>12周）检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过95%以上。最佳检测时间：12周-22+6周

5、中孕期胎儿超声筛查：了解胎儿各脏器的发育情况。

6、产前诊断：羊水穿刺是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。

兴安盟妇幼保健院产科特色诊疗项目

产前筛查及遗传咨询门诊：我院是全盟第一家产前筛查机构，免费为全盟孕妇做唐氏筛查，同时开展无创DNA检测及染色体核型分析、CMA等遗传病检查项目。

孕期营养门诊：引进个体营养检测分析仪，通过科学的营养检测为孕妇制定个体化营养指导、同时对高危孕产妇进行专业饮食运动指导。

高危妊娠门诊：提供规范系统产检，对高危孕妇进行专案管理、专人负责，保障母婴安全。

孕前优生门诊：为备孕夫妻提供孕前相关项目检查及遗传咨询。

孕妇学校：免费开放实体课程讲授孕期保健知识，授课老师均为我院各专科高年资医生及护理人员，内容涵盖孕前优生、孕期保健、盆底康复、母乳喂养、新生儿护理、婴幼儿生长发育等，使孕妈妈们获得科学、全面的孕产保健知识；为促进自然分娩；同时开设免费孕期瑜伽课程。

二楼围产科咨询电话：

0482—2267846

0482—2267787

编辑｜宣传科

兴安盟妇幼保健院

兴安盟妇幼保健院始建于1981年，是一所集医疗、预防、保健及康复于一体的妇幼保健机构，承担全盟妇幼保健业务培训指导任务。是儿童医院、妇产医院、妇幼保健院三位一体的为妇女、儿童提供医疗保健服务的专科医院。

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