出生缺陷：即通常所说的“先天性畸形”，是指婴儿在出生前或出生后表现出的形态、结构、功能、代谢等方面的异常，这些异常不仅影响婴儿的健康和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的负担。
一级预防:主要指的是妊娠之前通过婚前检查、孕前保健、健康教育、遗传咨询等方面评估出生缺陷的发生风险，预防一些严重缺陷新生儿的出生。
◆脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查：
采集新婚女性外周血进行免费筛查，若女方为SMA携带者，则为男方提供一次SMA免费筛查服务。参加婚前医学检查时同步检测。
◆9种单基因遗传病携带者免费筛查：
戊二酸血症I型、戊二酸血症IIC型、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC型、甲基丙二酸血症Mut型、糖原累积病Ⅱ型、眼皮肤白化病2型、眼皮肤白化病1型。在孕前期，健康、无遗传病家族史的夫妻中找出生育高风险夫妇，后续可采取辅助生殖、产前诊 断等方式避免出生缺陷的发生。计划怀孕前3-6个月，参加孕前优生健康检查时同步检测。
◆优生三项免费筛查：
通过采集备孕女性外周血进行弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒相关抗体检测，避免因感染可能导致的胚胎(胎儿)流产、先天缺陷或发育异常。计划怀孕前3-6个月，参加孕前优生健康检查时同步检测。
◆免费增补叶酸(多维元素)：
规范服用多维元素（叶酸），可以降低新生儿神经管缺陷的发生率。服用时间为自孕前3个月至怀孕3个月。
供稿：区妇保中心
