Genome Biology | 中国农科院深圳基因组所李奎教授团队发布最全面的猪基因组结构变异图谱

文摘   2024-05-11 23:40   湖北  
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结构变异的发现彻底改变了对许多物种基因组的理解,随着结构变异大小的增加,其影响基因及其表达的可能性增加。结构变异改变的方式有许多种,例如改变基因的序列,改变剪接或拷贝数,或改变顺式调控序列的位置。


2024年5月7日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)李奎课题组与美国农业部、奥胡斯大学等单位合作在国际著名期刊《Genome Biology》上在线发表了题为“Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes”的研究论文。该研究基于全球1060头猪(Sus scrofa)的全基因组重测序数据,涵盖了101种不同品种,旨在深入了解猪的结构变异(SVs)对复杂表型的影响。研究人员利用全基因组序列数据,构建了一份全面的结构变异图谱,占猪基因组的9.6%,鉴定了42,487个缺失,37,913个移动元素插入,3308个复制,1664个倒置以及45,184个断裂端,本研究呈现出了猪基因组的多样性。



基于该结构变异图谱,研究在欧洲猪的MYO5A转录本中鉴定了一个近期的SINE元件插入,该插入可能影响选择性剪接模式,从而导致猪毛色的改变;此外,在ABC通路蛋白转运体基因(ABCG2)中发现了一个约200 kb的约克夏特异性拷贝数增加,影响了多个组织的染色质相互作用和基因表达;最后,一个51 bp的缺失与调节脂质代谢调节基因FADS3表达的主要表达量性状位点(eQTL)相关联,该基因在胚胎中的表达可能影响腰肌面积。


基因组所博士后杨柳、尹洪伟和副研究员白立景为论文共同第一作者,基因组所李奎教授、奥胡斯大学房灵昭教授等为论文共同通讯作者该研究获得了国家重点研发计划、国家自然基金、国家自然科学基金青年科学基金的支持。

原文链接:
https://doi.org/10.1186/s13059-024-03253-3

内容编译:LK
内容排版:水笔仔
校对审核:Mable

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