Nature Genetics | 鹰嘴豆属超级泛基因：揭示物种进化和鹰嘴豆育种改良的农艺性状位点

文摘 2024-05-23 22:11 湖北

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鹰嘴豆具有丰富的营养价值，在超过50个国家种植和食用，是世界第三大豆类作物。除了具有重要的经济价值，鹰嘴豆的固氮能力可以改善土壤肥力，同时具有重要的生态价值。然而，由于历史上的进化瓶颈，鹰嘴豆的遗传背景却相对狭窄，抵抗生物或非生物胁迫的能力不足，限制了该物种的育种改良进程。

2024年5月23日，国际半干旱热带作物研究中心联合华大生命科学研究院、西澳大学、莫道克大学等单位合作在国际著名期刊《Nature Genetics》上在线发表了题为“Cicer super-pangenome provides insights into species evolution and agronomic trait loci for crop improvement in chickpea”的研究论文。该研究组装了8个一年生鹰嘴豆属野生种的基因组，结合已发表的2个鹰嘴豆基因组，构建了超级泛基因组，为鹰嘴豆育种提供了重要的育种资源和方向。

该研究组装获得了8个高质量鹰嘴豆野生种的基因组，基因组大小在不同物种间存在差异，从435 Mb到895 Mb不等，基因数从23,486到29,642不等。通过基因组共线性和系统发育分析，发现可能存在古老的重排事件，同时，证明鹰嘴豆属具有3个重要的基因池，并推断了基因池之间的分歧时间。

图1 鹰嘴豆属的进化

随后，研究利用此基因组数据集，首先基于基因集构建超级泛基因组。分析揭示鹰嘴豆属超级泛基因组由24,827个基因家族组成。其中，14,748个基因家族为核心基因（存在于所有物种），主要参与生长、DNA修复、细胞通信、运输等基本生物功能；6,212个基因家族为可变基因（存在于2-8个物种），主要参与防御响应、生长素响应、生物刺激响应、离子稳态等生物功能。同时，研究还鉴定了鹰嘴豆属内存在的2,944万个单核苷酸多态性（SNPs）和633万个小插入缺失（InDels）。研究还鉴定出491,937个结构变异（SVs），包括260,421个缺失(DELs)、199,890个插入(INSs)、25,215个易位(TRAs)、5,224个倒位(INVs)和1,187个重复(DUPs)。

图2 鹰嘴豆属超级泛基因组图谱

最后，通过将鉴定出的结构变异整合到参考基因组中，构建基于变异的图形泛基因组，进而挖掘477个鹰嘴豆属个体的中的变异多样性。结果发现，这些变异在开花时间和抗病性等重要性状中可能扮演着重要角色。研究鉴定出678个结构变异与200个与开花相关的基因重叠，平均每个与开花相关基因受到约3.4个结构变异事件的影响；鉴定出与556个抗病基因（R基因）重叠的1,667个结构变异，平均每个R基因受到3.0个结构变异事件的影响。这个基因受到3个结构变异的影响：第2内含子区域插入了69 bp，第4个内含子区域缺失了146 bp，第10个编码区域插入了60 bp。在非生物胁迫中发挥着重要作用的RGA1基因（Ca_v2.0_04252），该基因在其3'非翻译区域（3’-UTR）有一个125 bp的插入，在唯一的编码区域有一个72 bp的缺失，并且在5'非翻译区域（5'-UTR）区域有一个75 bp的缺失。

图3 基于鹰嘴豆属图形泛基因组挖掘与性状相关的结构变异和新等位基因

总之，该研究将两个栽培和八个野生的鹰嘴豆基因组的SV整合到线性参考序列中，构建了鹰嘴豆属图泛基因组图谱，野生和栽培鹰嘴豆之间SV变异，及其与之关联的农艺性状，可以作为分子标记开发的基础。该泛基因组图谱可以作为一个强大的基因分型平台，鉴定农艺重要性状相关的SV变异，这些基因组资源成为加速作物改良的潜在跳板，将极大地有利于鹰嘴豆育种。

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-024-01760-4

内容部分来源于青岛华大

内容编译：NoYoung

内容排版：水笔仔
校对审核：Mable

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