无精子症，一种让男性朋友闻之胆颤心惊的生育疾病。
能不能当爸爸，是每位患了无精子症患者最急切想知道答案的问题。
下面通过深圳中山妇产医院宋明哲医生以第一作者撰写的最新《无精子症不育诊断和治疗中国专家共识》，去认识无精子症的诊断方法和治疗技术。
诊断
无精子症的定义是指射出精液里没有精子，而不是指睾丸内没有精子产生。无精子症的诊断依据是精液常规检查结果。
要求至少留取两次精液标本，每次间隔２周以上；将精液3000g离心15min后，各取沉淀10μl制两张湿片，行高倍镜检查均未发现精子，同时排除不射精和逆行射精等，才能诊断为无精子症。
分类
目前通常将无精子症分为梗阻性无精子症（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）两种类型：
OA指先天性或后天性输精管道梗阻引起的无精子症，约占无精子症的40%。依据梗阻部位的不同，输精管道梗阻可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻和射精管梗阻等。
NOA指睾丸生精功能严重低下或衰竭导致的无精子症，约占无精子症的60%。按病因可分为先天性NOA（无睾症、隐睾症和基因异常等）、获得性NOA（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、炎症、化学药物、高温作业、放射线和慢性肾功能衰竭等）和特发性NOA（不明原因）三类。
分类诊断
详细的病史询问和仔细的体格检查有助于无精子症的分类诊断：
1、既往史
既往有睾丸外伤、睾丸扭转、隐睾病史、青春期后流行性腮腺炎病史、化疗史或长期生殖毒性物质接触史、下丘脑-垂体外伤或手术史，提示可能与睾丸生精功能障碍有关；有泌尿生殖系统特异性或非特异性感染史，尿道或经尿道手术史，盆腔、腹股沟及阴囊外伤或手术史，提示可能与梗阻有关。
2、体征
隐睾、睾丸体积较小或质地软应提示可能存在睾丸生精功能障碍。睾丸附睾分离，附睾缺失、增大、结节或红肿压痛，输精管阴囊段细小、缺失、中断或增粗、结节等提示可能存在梗阻。
3、精液常规
除了精液中找不到精子，射精管梗阻、先天性双侧输精管缺如或发育不良患者还可能表现为精液体积减少，PH值呈酸性。
4、精浆生化
OA患者由于不同生殖道梗阻或缺如会导致不同附属性腺的精浆生化指标（如肉碱、果糖、中性α-糖苷酶、锌等）降低。而NOA患者的精浆生化指标通常表现正常。
5、精液生精细胞
精液生精细胞检查可见生精细胞时可排除完全性输精管道梗阻。睾丸生精功能障碍时精液中可能发现不同阶段的生精细胞。
6、血清生殖激素
血清FSH升高常提示睾丸生精功能障碍。低促性腺激素性性腺功能减退症引起的NOA常表现为血清FSH、LH和T低下。精子成熟阻滞的NOA患者FSH可能正常。混合型无精子症可表现为FSH正常、升高或降低。
7、Y染色体微缺失
AZFa、AZFb、AZFa+AZFb、AZFb+AZFc或AZFa+AZFb+AZFc完全性缺失提示Y染色体微缺失引起的无精子症。AZFc缺失常提示NOA。
8、外周血染色体核型分析
46，XX性反转综合征和47，XXY克氏综合征提示染色体核型异常引起的无精子症。
9、影像学检查
对可疑梗阻者行阴囊超声、TRUS及盆腔或直肠内线圈MRI扫描等检查可能发现输精管道不同部位存在的梗阻征象或精囊、输精管道发育异常或缺如。
10、诊断性睾丸活检术
诊断性睾丸活检术是鉴别OA与NOA的金标准。双侧生精功能正常的无精子症患者诊断为OA；生精功能低下、精子成熟阻滞、唯支持细胞综合征及生精小管玻璃样变等诊断为NOA；一侧生精功能正常、另一侧病理表现异常者诊断为混合型无精子症。
治疗
1、OA的治疗
(1) 精道重建术：
主要包括输精管吻合术、输精管附睾吻合术、经尿道射精管切开术等。显微外科输精管吻合术和输精管附睾吻合术在复通率和致孕率上更具有优势，是精道重建的首选术式。
(2) 辅助生殖技术治疗：
精道重建术失败或不具备重建条件的OA患者，可通过经皮附睾精子抽吸术、睾丸穿刺抽吸取精术或睾丸切开取精术等获取精子行ICSI治疗，获精率约为100%。
2、NOA的治疗
(1) 药物治疗：
低促性腺激素性性腺功能减退症引起的NOA，可采用促性腺激素或脉冲式促性腺激素释放激素进行促生精治疗，两者疗效相似。NOA和OA患者术后可通过中医辅助治疗
(2) 外科手术取精：
经过相应治疗后仍然无法获得射出精子的NOA，可尝试外科手术取精。常用的手术取精方式主要有睾丸切开取精术、睾丸穿刺抽吸取精术、显微镜下睾丸切开取精术、睾丸细针穿刺抽吸取精术。睾丸切开取精术是NOA患者最常用的取精方法，其中显微镜下睾丸切开取精术的获精率最高。
因此，当一次精液检查提示没有精子时，先不要慌，要再次进行精液检查，同时，通过必要的实验室及影像学检查，甚至是诊断性睾丸活检术，鉴别OA和NOA。
当诊断为OA或者NOA后，遵医嘱进行治疗。治疗后单纯OA患者有可能让配偶自然怀孕，或者行ICSI治疗可以获得较NOA患者更好的临床结局。如果NOA患者治疗后在射出精液或者睾丸组织中找到精子行ICSI治疗，那么就有希望成为爸爸。
对于严重和不可逆的生精障碍患者，可以选择：供精人工授精、收养孩子或不要孩子。
由于基因突变导致不育的患者，推荐行基因筛查和植入前胚胎遗传学诊断。
深圳中山妇产医院提供最全的精液检查、影像学检查、外周血染色体核型分析等检查服务，拥有中西医结合的药物治疗方案，有着精湛的显微吻合技术和显微睾丸取精术，让您在本院就可以实现无精子症的鉴别诊断和对因治疗。
宋明哲主任
个人简介：
副主任医师，深圳中山妇产医院中西医结合男科主任、后备学科带头人。
中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会委员、辅助生殖技术评估学组委员，中国性学会妇幼保健男科分会委员，广东省临床医学会男性健康专业委员会常委，广东省精准医学应用学会生育力保护分会常委，广东性学会生殖健康专业委员会常委，广东省医学会男科分会委员及显微学组成员，广东省临床医学会—华南名医联盟签约会员，广东省医学会生殖医学分会男科学组成员。
业务领域：
擅长前列腺疾病、泌尿系统结石、男性不育症(无精子症、少弱畸形精子症、精子DNA碎片异常等)、性功能障碍、阴茎阴囊疾病等的诊治。目前致力于精子发生的内分泌调控、睾丸病理、微流控精子检测及分选技术在微量精子标本中的应用等课题的研究，对非梗阻性无精子症不育的经验性内分泌治疗，精索静脉曲张、无精子症不育的显微外科治疗有丰富经验。
学术成果：
多次参加国内外学术交流活动。主持、参与科研课题6项，发表论文20余篇，其中SCI收录5篇，参编人卫版专著1部，申请发明专利2项。获得2022年度第二届CAA-JoVE全国男科创新手术技术视频比赛“技术创新性视频奖”，执笔《无精子症不育诊断和治疗中国专家共识》(2023)。
参考文献
1. 宋明哲, 孙莹璞, 孙海翔, 等. 无精子症不育诊断和治疗中国专家共识[J]. 生殖医学杂志, 2023, 32 (01): 9-18.
2. Esteves SC, Prudencio C, Seol B, et al.Comparison of sperm retrieval and reproductive outcome in azoospermic men with testicular failure and obstructive azoospermia treated for infertility.Asian J Androl,2014, 16:602-606.
3. Ghanem, M., et al., Comparison of the outcome of intracytoplasmic sperm injection in obstructive and non-obstructive azoospermia in the first cycle: a report of case series and meta-analysis. Int J Androl, 2005. 28(1): p. 16-21.
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