CAIVD专访：中国AI+RNA领军企业 -- 可帮基因，打造癌症诊断北斗卫星，让医生有力量，让患者有希望

据2022年国家癌症中心发布的最新统计，中国年均癌症患者数量惊人，达到470.482万例，其中新发病例高达482万，无论是发病率还是死亡率，均居全球首位。面对如此庞大的癌症患者群体，关键的问题是明确癌症的具体类型，这就需要在涵盖数十乃至上百种不同类型的疾病中直击病灶，无论是乳腺癌、胃癌，还是肠癌、肝癌，每一种癌症的治疗方案及预后各不相同，查清病灶，针对性的治疗和用药将为特定癌症提供更佳治疗效果。因此，精准诊断癌症类型对于医生和患者至关重要。原本健康的个体一旦被诊断为癌症，短短数月内即告离世，这意味着在诊断或治疗环节未能达到理想效果。

鉴于肿瘤诊断的重要性与复杂性，可帮基因自创立之初便立下宏愿，致力于开发一款集基因诊断技术和人工智能算法于一体的肿瘤溯源诊断系统。该系统旨在精确诊断癌症来源，克服癌症种类繁多与诊断流程复杂的多重挑战，为患者提供个性化治疗方案，提高治疗效果。

在CAIVD-走进企业的采访中，记者询问可帮基因的创始人之一徐清华总经理，溯源诊断何以冠名“溯源”？徐总表示，溯源可以被理解为肿瘤诊断的“北斗导航系统”。我国多数癌症患者在初诊时才发现已经处于晚期阶段。50%-70%的患者体内存在多处转移灶。在诊断过程中，确定转移灶的原发部位至关重要，“定位准确”才可以直击病灶对症施治。

“面对大量转移患者，若能依据转移部位的基因表达特征，结合人工智能与大数据分析追溯至原发病灶，即便影像检查PET/CT未能显现（比如极小的早期乳腺癌在影像上隐匿无形），我们仍有希望定位病灶源头。”徐总说。

在肿瘤溯源诊断工具系统项目启动之初，国内尚属空白，而在美国的相关技术价格高昂难以惠及国人。可帮基因的目标是在IVD领域推出一款融合人工智能与基因检测技术两项尖端科技的完美产品。2017年终于完成了首款肿瘤组织起源溯源诊断系统的研发。这一刻，不仅是技术上的突破，更是可帮团队向目标迈进的重要一步，奠定了企业在肿瘤溯源诊断领域的坚实地位。

可帮的产品设计覆盖广泛肿瘤类型，能够识别多达21种常见恶性肿瘤，50种亚型。徐总强调，这意味着该款产品几乎囊括了中国民众90%以上可能遭遇的癌症类型，从肝癌、乳腺癌、肺癌、肠癌、胃癌，到脑肿瘤及女性生殖系统肿瘤……一应俱全，是一个全面的泛肿瘤诊断工具。该产品的研发融合了跨学科技术，集生化、AI、医学及生命科学于一体。另外，可帮耗时良久，构建了一个涵盖上万名中国癌症患者的大数据库，每种癌症类型均有上百例样本。采用高通量基因检测技术，检测样本中数万个基因的表达量，累积形成数据库，从中筛选出对每种肿瘤特异性的基因组合，确保检测的准确性和可靠性。

可帮在三家顶尖肿瘤医院开展了注册临床试验，利用同一样本进行检测，独立出具报告，随后与这些医院高水平病理科医生的诊断结果进行盲比对。这一过程在疫情的背景下变得极其困难。历经三年，终于完成了任务！1500例样本被纳入，准确符合率达到94%。相比之下，国外同类产品参考准确率为88.5%，这一进步彰显了可帮团队对完美的不懈追求。出类拔萃的验证成果证明了中国的产品不仅仅是简单的复制，他真正具备了与国际先进水平同台竞技、一较高下的能力：

·2016年于国际病理学期刊上发表初步临床研究成果，标志着实验室阶段的验证成功。

·2017年，完成了GMP标准下的体外诊断试剂生产车间的建设和投产，这象征着产品从实验室步入工业化生产阶段，具备了规模化生产能力，同时也奠定了坚实的基础设施。

·自2017年起，正式迈入注册申报阶段，同步在全国范围内开展多中心注册临床试验。鉴于该产品的新颖独特性，可帮选择了国内顶尖的肿瘤专科医院作为临床试验基地，包括北京大学肿瘤医院、复旦大学附属肿瘤医院以及浙江省肿瘤医院等。

·2024年7月26日，可帮基因“Fudan CUP-001”全球首个原发灶不明肿瘤前瞻性随机对照III期临床研究结果发表于全球顶尖医学期刊《柳叶刀·肿瘤学》。将无进展生存期从6.6个月提升至9.6个月，疾病进展风险降低32%，总生存期从19个月提升至28.2个月，不良事件【≥3级】从61.2%降低至56.1%。

徐总说：“我们将过去五年乃至更长时间的辛勤努力凝结成详尽的资料，正式提交国家药监局，药监局给予了高度重视和支持，提供了大量专业指导，通过紧密合作与深入探讨，共同确保了产品的科学性和实用性，为未来在全国范围内广泛应用打下坚实基础。”

在NMPA的悉心指导下，可帮基因终于迎来了意义非凡的时刻——2022年7月，荣获国家药监局颁发的国内首张“肿瘤组织起源基因检测试剂盒”及“肿瘤组织起源分析软件”的三类医疗器械注册证！该证的获批打破了以往肿瘤基因检测及产品审批的诸多限制：

·一次可做90个基因的高通量检测，打破了以往每次检测仅限于单一或少数几个基因的传统模式；

·首次覆盖了21种癌症大类，开创了泛癌种检测的先河；

·明确定位产品采用人工智能辅助技术。

这个成就不仅证明了可帮基因的出类拔萃，也是行业的重大创新与里程碑，这个肿瘤精准医疗领域里所取得的创新成果，将为肿瘤诊断带来了显著的改变。

徐总在回顾资质获取之后的商业化落地时说道：“取得产品注册证仅是商业化旅程的起点，产品从获批到实际应用的每一步，都比预想中更具挑战，但我们坚定不移地跨越了每一道关卡！如今全国多家医疗机构正广泛使用我们的产品；对于那些难以定位原发灶、诊断不明的患者，正当他们辗转各地、求医无果时，可帮新技术犹如一道曙光，重燃患者希望……”

技术平台已经成功搭建，下一步急需持续拓展应用范围。由于肿瘤领域难题繁多，挑战对手林立，专注于解决真正有价值、亟待攻克的痛点和难题显得尤为重要，如何不被舆论热点或资本偏好扰乱心智？如何凭借专业知识和对疾病的深刻理解辨明方向？徐总说，可帮基因将持续坚守“让医生有力量，让患者有希望”初心使命，遵循自身认知与价值导向，砥砺前行。

在不断的与肿瘤疾病过招的过程中，可帮注意到许多肿瘤患者因发现过晚，导致治疗效果不佳。相较于美、日等发达国家，我国的肿瘤早筛尚存较大空间。于是第二条产线计划呼之欲出——无创肿瘤检测品，提高早期肿瘤检出率、便捷性和依从性，改善患者预后，减少晚期诊断带来的灾难性后果。

可帮研发的专门针对膀胱癌的尿液检测试剂盒，已经获得了中美两国的发明专利。此外可帮与国内外专家紧密合作，持续发表相关研究成果，这些论文定期更新于“论文墙”，成为研发团队的激励和荣誉象征。

尿液作为易于采集的体液，蕴含丰富信息，尤其是肿瘤发生后，尿液中会出现特定的肿瘤相关生物标记物，如核酸和RNA等。膀胱癌患者排泄的尿液中，肿瘤细胞及其遗传信息尤为显著，因为膀胱的主要功能是储存尿液，一旦罹患膀胱癌，脱落的肿瘤细胞会混入尿液。通过精密的基因分析技术和人工智能算法，可筛选出一组特异性强、灵敏度高的膀胱癌相关基因。通过对这些基因的检测，能够准确识别膀胱癌的存在，实现疾病的早期诊断。

“从逻辑层面讲，我们的检测方法与传统的尿常规检测相似。但后者主要关注细胞形态及少量蛋白质指标，可帮则运用人工智能优势，通过一组基因标志物或靶标，结合精密算法，将检测精确度提升至全新高度，好比‘盲选’之于‘精准制导’般的高效检测手段。相较于传统的通过显微镜观察尿脱落细胞学检查，可帮基因将检出率从40-50%大幅提高至90%。”徐总说，值得一提的是，对于膀胱癌或尿路系统肿瘤的检测，患者无需忍受膀胱镜侵入式检查的痛苦。因为检查手段的限制，无症状的健康个体通常不会主动选择膀胱镜作为体检项目。即使出现尿路症状的患者，也可能因惧怕疼痛而拖延就医，直到症状无法忍受才寻求治疗。可帮的尿液膀胱癌检测品，显著降低高风险人群接受检测的心理和生理门槛，提高依从性，让患者省去承受不必要的痛苦，让医生聚焦于更为严重的疾病和复杂手术，从而提升整个医疗体系和资源的使用效率。

在临床实践中，患者需经历一系列间接诊断手段：肺部CT，钼靶摄影，肠、胃镜检查，或检测肿瘤标志物水平升高等。这些检查虽能提供可疑线索，但无一能单独确诊癌症。唯有活检从疑似病灶部位取出组织样本，在显微镜下由专业肿瘤病理医生详细分析，才能最终确定恶性肿瘤的身份。通过观察肿瘤细胞与正常细胞在形态上的显著区别，是否表现为异常生长模式和侵袭性，才能成为确诊恶性肿瘤的关键依据。确诊恶性肿瘤后，还需通过进一步的病理分析确定肿瘤的具体类型。

值得注意的是，即便原发部位肿瘤较小，转移至全身其他部位的病灶仍保留原发肿瘤的特性。比如乳腺癌已扩散至肝脏、骨骼或其他器官，治疗方案依然围绕乳腺癌展开，因为这些转移病灶本质上仍是乳腺癌的延伸。倘若误诊并按误诊方案继续治疗，不仅对肿块本身和全身病灶无效，还会破坏患者自身免疫系统，一旦免疫防线崩溃，癌细胞不受抑制地迅速增殖，会助纣为虐加速癌症进程。因此，精准锁定肿瘤发源地对病理医生意义重大。然而成为一名合格的病理医生并非易事，他们往往需要花费5-10年时间，通过处理上万份病例报告，才能在脑海中构建起一套精准的诊断模式。我国现有病理医生数量仅2万名，缺口高达90%。

经过一百多年的发展，病理已从单纯的形态学观察逐渐发展成为形态学观察与多种分子生物学技术相结合，全方位评估疾病特征，进而指导精准治疗。除了显微镜下观察形态，免疫组化染色，特定抗体标记和主观经验判断，可帮基因为病理医生严重匮乏的医疗机构提供基于人工智能大数据的辅助诊断工具，利用客观数据支持病理诊断，极大提升了诊断的准确性和效率。

除此之外，可帮基因与复旦大学附属肿瘤医院、浙江大学附属第一医院，浙江大学医学院附属邵逸夫医院等国内顶尖医疗保持密切合作，对三阴性乳腺癌、 转移性鳞癌、 脑转移性肿瘤、多原发肿瘤等多个临床疑难领域开展联合攻关。肿瘤组织起源基因检测的诊断准确率达到90%-97%，证实该产品的临床应用价值。相关研究成果发表在Journal of Translational Medicine、Frontiers in Oncology等国际学术期刊。

肿瘤溯源基因检测支持复旦大学附属肿瘤医院多原发和不明原发肿瘤诊治中心专家对病患进行追根溯源，精准施治（转自央视新闻）

2024年7月26日，可帮基因“Fudan CUP-001”研究结果发表于《柳叶刀·肿瘤学》，研究结果显示，通过90基因检测预测原发不明肿瘤患者的肿瘤组织起源并进行部位特异性治疗的中位无进展生存期为9.6个月，显著优于传统经验性化疗的6.6个月，疾病进展风险降低32%，达到主要研究终点。同时，特异性治疗在安全性上具有良好的耐受性。Fudan CUP-001研究有望开启原发不明肿瘤的新诊疗格局，为更多原发不明肿瘤患者提供更有效的个体化治疗。

回顾过去，可帮基因不断面临新的挑战，从基础研究到创新理念转化，从技术方案到产品量化落地，从实验室模拟到车间大规模生产，从监管机构获批到合规进入市场……这一系列里程碑事件，实现了企业从科研到市场的完整转化路径，体现了可帮基因在肿瘤诊断领域的不懈追求与显著成就。

本次CAIVD走进可帮，除了杭州总部，摄制组还走访了可帮在苏州新设立的人工智能研究院。在人工智能时代，自动驾驶与生成式AI已逐步融入日常生活，其未来在医疗领域的应用前景广阔。可帮人工智能研究院作为集团的核心，致力于提供数据存储与算力支持，已部署高性能AI计算集群及大规模数据库，旨在处理海量医疗数据，如基因组学、转录组学、甲基化、影像学及病理图像数据，总量可达TB级。通过核心算法分析，挖掘有价值的基因靶点，推动新一代医疗产品的研发。

可帮基因凭借过去十年的经验，深刻理解临床需求与数据价值，结合源自未来的软硬件高端技术，加速诊疗解决方案及临床难题的产品开发和应用。秉持着开放合作的精神，可帮将与国内一流的医疗机构以及医药领域的领军企业携手同行，通过紧密合作与资源共享，一起推动人工智能精准医疗的进步与发展，共同奔赴健康中国2030的美好未来！

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