规培测试12
下图显示了被诊断为慢性粒单核细胞白血病(CMML)的患者的骨髓穿刺。在这种情况下，什么基因最有可能发生突变?
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图片源于www.pathologyoutlines.com/
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慢性粒单核细胞白血病（CMML）是一种骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤，其特征是持续的单核细胞增多症和髓系前体细胞发育异常。在CMML患者中，基因突变的检出率非常高，超过90%的患者存在基因突变，这些突变涉及多个生物学过程，包括表观遗传调控、RNA剪接机制、细胞信号传导、转录调节和DNA损伤等。在CMML患者的骨髓穿刺中，一些基因突变较为常见，它们包括但不限于：- ASXL1：在CMML患者中相对频率较高，大约40%，与不良预后相关，并且是预后积分系统（如CHIP/ARCH）的一部分。
- TET2：表观遗传学调控、DNA甲基化相关基因，突变频率高达60%，与CHIP/ARCH相关 。
- DNMT3A：同样参与表观遗传学调控、DNA甲基化，突变频率约为5%，也与不良预后相关 。
- IDH1/2：表观遗传学调控相关基因，IDH2的突变频率在5%～10%之间，两者都是药物靶点 。
- NRAS 和 KRAS：这些基因参与信号传导途径，NRAS的突变频率约为15%，与不良预后和RAS通路有关 。
- FLT3：参与信号传导途径，突变频率小于5%，与AML相关，是一个药物靶点 。
- TP53：参与DNA损伤应答，突变频率为1%，与不良预后相关 。
- SRSF2、SF3B1 和 U2AF1：这些基因参与Pre-mRNA剪接，突变频率不同，其中SRSF2的突变频率高达50% 。
值得注意的是，CMML的分子遗传学特征具有高度异质性，缺乏特异性，因此虽然上述基因突变较为常见，但它们并不是所有CMML患者都会发生的突变。对于CMML患者的诊断和治疗，应根据患者的具体情况进行综合评估，包括基因突变在内的多种因素。答案：D
分子病理的题有点难，直接放答案给各位同学了![]()
