人类基因组中非编码区域的信息解码一直是基因组学领域的基础性难题，调控元件如何在不同细胞类型中调控基因表达机制的问题至今仍未得到充分解决，非编码变异如何破坏DNA序列底层的调控语法也尚未完全阐明。随着表观基因组测序技术的发展，积累了大量可供研究这些问题的数据，包括染色质可及性、DNA甲基化、组蛋白修饰和三维染色质互作等，研究人员可以对基因组非编码区域的信息进行系统化解读。
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人类基因组中非编码区域的信息解码一直是基因组学领域的基础性难题，调控元件如何在不同细胞类型中调控基因表达机制的问题至今仍未得到充分解决，非编码变异如何破坏DNA序列底层的调控语法也尚未完全阐明。随着表观基因组测序技术的发展，积累了大量可供研究这些问题的数据，包括染色质可及性、DNA甲基化、组蛋白修饰和三维染色质互作等，研究人员可以对基因组非编码区域的信息进行系统化解读。
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