2024年10月11日下午，在中南大学湘雅二医院内科楼16楼会议室成功举办了糖尿病精准分型MDT启动会暨关注罕见病系列活动。本次活动以“让‘遗罕’不遗憾：聚焦糖尿病精准分型”为主题，旨在深化糖尿病精准分型的理解，推动遗传罕见病的关注和研究，以及促进多学科团队(MDT)在糖尿病分型诊断及指导治疗中的协作。会议由代谢内分泌科李霞教授和医学遗传科王春喻教授共同主持。会议伊始，曾慧卉副主任代表医务科对糖尿病精准分型MDT的成立及启动表示热烈的祝贺，并勉励学科要充分发挥高峰学科的优势，带动科室乃至全院医疗、科研更上一个新的台阶。紧接着，李霞教授介绍了对糖尿病精准分型MDT成立的背景。她指出随着糖尿病发病年轻化和肥胖流行，传统1型糖尿病和2型糖尿病的界限变得模糊，基因检测在精准分型中的作用很关键。然而，基因检测报告的解读和患者后续管理仍存在挑战。MDT的成立旨在通过跨学科合作，推进遗传咨询，为糖尿病患者提供个性化的诊断、治疗和管理方案，改善其预后。
MDT启动仪式上，门诊办蔡佳佳主任介绍到，中南大学湘雅二医院已成功建立了62个MDT联合门诊，糖尿病精准分型MDT的成立展示了我院在多学科协作诊疗方面的深入发展和持续创新。随后，全体与会人员共同见证了这一里程碑事件的启动仪式，并进行了合影留念，标志着湘雅二医院在糖尿病精准诊疗领域迈出了坚实的一步。MDT启动仪式上，门诊办蔡佳佳主任介绍到，中南大学湘雅二医院已成功建立了62个MDT联合门诊，糖尿病精准分型MDT的成立展示了我院在多学科协作诊疗方面的深入发展和持续创新。随后，全体与会人员共同见证了这一里程碑事件的启动仪式，并进行了合影留念，标志着湘雅二医院在糖尿病精准诊疗领域迈出了坚实的一步。会议特邀了中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球教授和妇产科生殖医学中心黄华林教授进行精彩的讲座。谭跃球教授围绕男性不育遗传病因学研究面临的问题、男性不育新基因的发现、功能解析与转化应用，以及未来研究的方向进行了深入介绍。
黄华林教授对中南大学湘雅二医院代谢内分泌科从2020年7月至2024年5月送检的疑似单基因糖尿病患者的遗传学检测结果进行了统计分析和汇报，展示了遗传学检测在单基因糖尿病精准诊断中的应用价值及对精准治疗的重要指导意义。
此外，代谢内分泌科超晨副主任医师和林健副主任医师分别汇报了“脂肪萎缩糖尿病”和“MODY3合并心肌病？”的病例，其后医学遗传科谭旭玲主管技师和皮子欣助理研究员分别对这两个病例的基因报告进行了详细解读。在场的专家教授深入热烈讨论和发表专业见解，为患者的下一步诊疗提供了明确的方向。李霞教授在会议总结中强调，此次会议不仅加强了对糖尿病精准分型的认识，也为遗传罕见病的研究和治疗提供了新的视角和方法。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科将继续致力于推动糖尿病及遗传罕见病的临床及科研相关研究，为患者提供更精准、更有质量的医疗服务。
