反复发烧、暴瘦30多斤！平顶山一男子确诊罕见病

时事 2024-11-16 06:27 河南

反复发烧、贫血、消瘦、乏力……身体一直很壮实的张先生突然被疾病打倒，辗转求治，却找不到病因，直到在市第二人民医院血液科找到答案：罕见的VEXAS综合征。据悉，这是一种由UBA1基因体细胞突变引起的炎症性疾病，4年前在全球首次发现并被命名。今年以来，市二院血液科已确诊两例VEXAS综合征。

“真没想到，我会得了这种从来没有听说过的怪病。”11月15日，作为全市首例被确诊的VEXAS综合征患者，张先生在接受采访时说。

张先生家住鲁山县辛集乡，今年60岁，是一名泥瓦匠。在建筑工地上干活的他身体一直很强壮，直到2024年1月，他开始发烧、恶心、吃不下饭、走不动路，以为是感冒，到村卫生室取药、输水后略有缓解，但没过几天，这些症状就又出现了。如此反复几次后，他的体重下降了30多斤，亲戚见了都惊呼“你怎么变这么瘦”。

今年2月20日，张先生入住市二院血液科，根据他血细胞减少、发热等症状，科主任陈建玲、主治大夫杨洋立即行骨髓穿刺等相关检查，但随着检查结果出来，诊断陷入困境。

“原本我们考虑是骨髓增生异常综合征或者再生障碍性贫血，但检查结果不支持。”陈建玲说，他们将病人的骨髓血样寄至天津做进一步检测，结果显示病人的UBA1基因体细胞突变。经查阅相关资料、科室学习讨论，医生诊断逐渐引向VEXAS综合征。另外，张先生从10余年前反复出现皮肤瘙痒伴四肢皮疹，辗转就诊于多家医院皮肤科，给予药物治疗后均短暂缓解症状；一个耳廓红肿，反复出现耳软骨炎，这些症状也与VEXAS综合征相吻合。

张先生骨髓细胞形态

治疗前

最终，陈建玲、杨洋确诊张先生系VEXAS综合征。随即，医生为张先生制订了激素联合免疫抑制剂及促造血治疗方案。治疗一个月后，张先生来院复诊时，激动地对医生说：“皮肤终于不痒了，也不发烧了，浑身有劲了。”

“现在我一直在服药，皮疹消退了，血细胞指标上升了，各种不适症状缓解了，病情得到了控制，只用定时到医院复诊就可以了。”张先生非常感谢医生的明确诊断和治疗。

无独有偶。今年6月，叶县一位86岁的老先生因反复发烧、贫血、肺部感染、下肢皮疹等来到市二院血液科就诊。接诊的杨洋大夫有了上一例的经验，推断老先生系VEXAS综合征。经基因检测，这位老先生的UBA1基因体细胞突变，证实了这一判断。经过一段时间的治疗，目前这名老先生症状缓解，病情已得到控制。

据陈建玲介绍，2020年12月，医学杂志首次发表描述VEXAS综合征的论文，其命名来源于该疾病的5个特征的英文首字母缩写，包括空泡(Vacuoles)、E1酶(E1 enzyme)、X连锁(X-linked)、自身免疫性炎症(Autoinflammatory) 及体细胞(Somatic)，其发病机制为X染色体连锁的UBA1 基因突变，患者大多数为成年男性。目前，国内发现此病很少，省内还未见有关此病的报道。

陈建玲提醒，VEXAS综合征临床表现多样，许多医生对此病尚不了解，临床上误诊率和漏诊率很高，这往往会延误患者的病情，错过最佳疾病干预期。因此，她建议，对于顽固性炎症和进行性血细胞减少的患者，应考虑 VEXAS综合征；当临床怀疑VEXAS综合征时，应进行UBA1基因检测以确诊。

平报融媒记者王春霞

来源：平观新闻

监审：王冬梅

审核：郭琳

责编：谢珂佳校对：沙星海

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