基因组组装评估这几年发表了很多软件，无非从准确性、完整性和连续性等三个方面来评估。
如今T2T组装已成为新的黄金标准，但目前缺乏一个通用的标准来验证基因组组装是否达到T2T水平。传统的评估指标，如N50、auN及其衍生指标，容易达到其理论最大值，且易受到手工校正影响，如直接去除缺口，造成这些指标值虚高，难以高效区分近似T2T与真正T2T的质量差异。因此，在T2T时代，迫切需要一种高精度、能够真实反映基因组组装连续性的质量评估工具。
近期，浙江大学张国捷团队在生物信息学权威期刊Bioinformatics上发表了方法学文章“GCI: a continuity inspector for complete genome assembly”，2021级本科生陈泉宇为该论文第一作者。团队开发了基于长读长数据比对的基因组连续性检测工具GCI（Genome Continuity Inspector），可在单碱基分辨率下检测潜在组装缺口，并通过GCI Score量化组装完整水平。
GCI的工作流程包括严格的reads比对和过滤，通过修剪比对两端的碱基来排除可能的剪切比对，并增强检测潜在组装间隙的敏感性。GCI得分的计算考虑了策划组装的连续性N50值和组装数量，以及理论上T2T组装的连续性N50值和组装数量。即使连续性N50值已经饱和，组装数量也可以用来量化不同组装之间的连续性差异。对于真正的T2T组装，不会检测到问题或间隙，因此策划的连续性N50将等于理论最大值（染色体N50），组装数量将等于染色体数量，从而产生100分的GCI得分。
研究者们使用GCI对几个高质量的基因组组装进行了评估，包括人类、鸡、拟南芥和水稻的基因组。结果表明，GCI得分在评估高质量基因组的连续性方面具有更高的灵敏度。例如，在人类基因组CHM13的评估中，GCI得分有效地捕捉了rDNA间隙填充带来的连续性改进，而传统的N50和auN指标则无法反映这种改进。此外，GCI在模拟数据集上的表现也优于其他工具，如CRAQ和T2T-polish，显示出更高的精确度、召回率和F1分数。
总的来说，GCI是一个强大的工具，它通过整合来自多个测序平台的长读段比对，提供了一种新的策略来评估基因组组装的质量。GCI得分为基因组组装的连续性提供了一个量化的指标，有助于区分接近T2T组装和真正的T2T组装，对于推动基因组组装领域的发展具有重要意义。
GCI工具源码：https://github.com/yeeus/GCI
原文链接：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae633
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