孕期必读 | 家里人都很健康,竟然也可能生唐氏儿?

健康   2024-11-10 17:04   辽宁  

微信后台经常有孕妈妈问

家族中没有病史
可以不做唐筛吗?”

建议是需要检查
因为家人都健康
也可能生唐氏儿


01
家人都健康,也可能生唐氏儿

唐氏筛查的目的就是为了筛查唐氏综合症,也叫21三体综合征,是一种先天愚型。

21三体并不是遗传性的疾病,它是夫妻双方各出一半染色体进行重组的过程当中,生殖细胞发生了突变所导致的。

染色体重组,这就好比是拉一条拉链,父母各提供一半链条,分开来看都是好好的。但由于年龄、链条本身质量欠缺等问题,拉拉链时,就会错位、裂开等等。

所以,每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。


02
怎么筛查唐氏儿?

孕11~14周的NT检查
孕14~20周的唐氏血清学筛查
孕12周之后的无创DNA检查
03
这些检查有啥不同?

唐氏血清学筛查和无创DNA检测都是抽取母亲的外周血清。

那两者有啥不同呢?

01.范围不同:

唐氏血清学筛查,可以检测18、21号染色体以及开放性脊柱裂。无创DNA是可以检测13、18、21号染色体,二代无创DNA在此基础上增加了100多种遗传性疾病的检测。

02.准确率不同:

唐氏血清学筛查的准确率是在70%左右,而无创DNA检测针对21三体,准确率在97~99%之间。
一次次的产检
就是一次次的排雷
主动接受孕前检查
让每一次产检都不将就
希望每一个小天使
都能够健康来到这个世界上

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